Di George综合征(不完全型)

病例介绍

患者年龄：7岁

患者性别：男

简要病史：

反复发热伴咳嗽5年，加重3个月。

既往史：生后6个月起反复发生下呼吸道的感染，病史长达6年，已有支气管扩张，抗生素治疗有效。

体格检查：

患儿生长发育落后，口腔黏膜有白色膜状物，有肺部固定细湿啰音。心脏听诊无杂音，肝脾不大，无杵状指。

辅助检查：

血CMV-IgM、IgG抗体阳性，同时肝功能明显异常，提示存在CMV感染。

外周血白细胞不高，淋巴细胞比例明显减少；CD4细胞明显减低，CD4与CD8比值明显减低；免疫球蛋白正常。血电解质检查示低钙血症。肺CT纵隔窗示胸腺明显小。

患儿住院期间,曾发生手足搐搦。血电解质检查示低钙血症。

肺CT纵隔窗示胸腺明显小。

根据上面的临床资料，临床诊断是什么？

病例思考

患儿肺部反复感染的原因分析如下：根据患儿外周血白细胞不高，淋巴细胞比例明显减少；CD4细胞明显减低，CD4与CD8比值明显减低；有胸腺小、甲状旁腺功能缺乏（低钙性手足搐搦），同时合并病毒及真菌感染，考虑患儿先天性胸腺发育不良即Di George 综合征的诊断成立。患儿无心脏的异常、腭裂，故为Di George 综合征的不完全型。

临床诊断：

Di George 综合征(不完全型)

支气管扩张症

CMV感染(CMV肝炎)

鹅口疮

2021-05-31