噬血综合征HScore评分

笔记背景/临床问题

噬血综合征一经诊断便来势汹汹，细胞因子风暴之下，病死率一直居高不下。因此，噬血综合征一直是危重症病例讨论的热点。早期识别，将干预窗口提前，是目前的一种应对策略。对于疑似噬血综合征的患者，是不是不能空等各项各项指标达到目前诊断标准，确诊后再救治，而是应该积极发现噬血综合征的诊断线索，并早期干预；早期干预是不是会改变噬血综合征的自然病程，导致不典型病例，改变铁蛋白、甘油三酯的升高程度或时间，进而对诊断产生影响；对于诊断是不是可借鉴国外流行的Hscore计算器；对于诊断标准（HLH-2004方案），肝酶、胆红素、D-二聚体指标等的纳入是否必要？这些都是需要深入思考的。

如何获得噬血风暴来临之前的线索，早期干预避险？

病例介绍

患者年龄：35岁

患者性别：女

简要病史：

持续发热（最高体温41℃），伴腹胀腹泻，黄疸进行性加重来诊。

入院时化验结果仅三系减少：WBC (2.39~3.6) × 10^9/L，RBC (2.53~4.16) × 10^12/L，Hb (85~104) g/L，PLT (57~78) ×10^9/L。

尿常规：白细胞 20/HP，潜血（3+）（患者称月经期）

生化：ALT 45 U/L，AST 58 U/L ，BUN 8.55 mmol/L ，Scr 155 μmol/L ，Tb 42.4 μmol/L，Db 20.2 μmol/L，Alb 40.2g/L，LDH 983U/L，eGFR 35 ml/min*1.73m，甘油三酯0.82 mmol/L。铁蛋白455 ng/ml 。

初步诊断：

1、全血细胞减少原因待查

血液系统疾病？风湿免疫病？恶性肿瘤？结核？

2、泌尿系统感染

治疗经过：

抗感染治疗；多烯磷脂酰胆碱、甘草酸单胺半胱氨酸保肝降黄，乌司他丁抗炎。

住院第3天，依然发热，甘油三酯1.52mmol/L。铁蛋白950ng/ml 。但是此时肝脾不大。

此时查验噬血综合征诊断标准，发现仍不能确诊。

满足以下两条中任1条的可诊断为HLH。

1.发现HLH相关的分子遗传学异常；

2.满足下列诊断标准8项中的5项：①发热；②脾肿大；③至少累及两系的血细胞减少：血红蛋白<90g/L(新生儿<100g/L），中性粒细胞绝对值<10×10^9/L，血小板计数<100×10^9/L；④高甘油三酯血症伴或不伴低纤维蛋白原血症：甘油三酯(空腹)≥30mmol/L，纤维蛋白原≤15g/L；⑤骨髓检查／活检或脾、淋巴结、皮肤穿刺／活检发现噬血细胞，同时无恶性病证据；⑥NK细胞活性降低或完全缺少；⑦血清铁蛋白增高(≥500μg/L)；⑧可溶性CD25≥2400U/mL。

但是，怀疑噬血综合征。给予激素治疗（地塞米松20mg qd）。

住院第5天，用过激素2天后，依旧不退热。

激素用药后仍不退热、黄疸进行性加重、肝损伤进行性加重、实验室指标（铁蛋白、甘油三酯、纤维蛋白原等）持续增高，这都是这个病例怀疑噬血综合征的重要线索。

采用HScore评分：

进一步完善检查：NK细胞总数37个/uL (正常150-1100)；肿标：CA125 56.8 U/mL (0-35), HF4 379 pmol/L (29-69)；免疫相关指标、病毒、真菌、结核、血培养阴性。

PET-CT提示：骨髓多发FDG代谢增高病灶，双肾肿大伴FDG代谢增高，需鉴别血液系统恶性肿瘤或感染性病变可能，建议组织病理学检查(活检部位：肾)富含红骨髓区域骨FDG代谢增高，脾大伴FDG代谢增高，符合噬血细胞综合征表现。

诊断：

1、噬血综合征 全血细胞减少 黄疸 肝功异常 急性肾损伤

2、泌尿系感染

3、肿瘤？

治疗方案调整：

加强抗感染

地塞米松酌情减量

人免疫球蛋白 20g qd

噬血综合征病因分析：泌尿系感染？肿瘤？淋巴瘤？

既往笔记

新生儿先天性肺结核继发的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

2021-09-17