甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病

2018年，甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病被收录于《中国第一批罕见病目录》。一项80岁以上人群尸检结果研究发现256例患者中有25%存在甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病，其中5.5%为中重度淀粉样变。临床上对甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病的认知度较差。

病例介绍

患者年龄：80岁

患者性别：男

简要病史：

心功能不全伴室壁运动异常、心肌酶升高转诊。

无心肌肥厚家族史。

入院后，冠脉CTA（冠状动脉CT血管造影）排除了冠心病。

超声心动图和心脏核磁均提示室壁增厚严重。

心脏99mTc-PYP显像检查

Tc-99 m焦磷酸盐（PYP）在整个左心室心肌中呈弥漫性摄取，在右心室游离壁中的摄取增加（Perugini 3级），提示甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病。

组织活检+前体蛋白鉴定

病理改变：刚果红染色阳性（左图），且在偏光显微镜下（中图）产生苹果绿色双折射现象。免疫组化（右图）染色明确淀粉样变的性质为转甲状腺素蛋白。

基因检测未携带突变基因，因此诊断为野生型甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病。

临床诊断：甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病

治疗建议：

治疗方法包括器官移植与药物治疗。近年来新型药物不断发展给甲状腺素转运蛋白淀粉样变性心肌病患者带来曙光。

目前主要治疗药物,一种是能够稳定甲状腺素转运蛋白四聚体的小分子药物，减缓甲状腺素转运蛋白四聚体的解离，降低游离单体的浓度，如氯苯唑酸（tafamidis）、二氟尼柳（diflunisal）和AG10等。另一种是与编码TTR蛋白的mRNA相结合，导致其降解或关闭，以降低肝内甲状腺素转运蛋白合成的药物，如patisiran和inotersen等。目前氯苯唑酸（口服），已在我国批准使用。

2021-10-14