表现为周期性呕吐的特发颅高压

病例介绍

患者年龄：4岁

患者性别：男

简要病史：

间歇性清晨呕吐10 个月。每 1-3 周发生一次，仅在早晨醒来时发生，并在发生后 1-2 小时内恢复。否认有其他相关症状，例如腹痛、视力障碍、平衡障碍或大小便失禁。在过去 10 个月中可能有过几次头痛，与呕吐没有时间相关性。

血常规、代谢、内分泌、过敏和免疫检查均无异常。消化儿科进行了食管胃十二指肠镜检查，没有任何明显的肿块或病变，没有炎症变化。鉴于周期性呕吐综合征家族史（5个表亲），最终被诊断为周期性呕吐综合征并开始进行止吐治疗。然而，与其他家族患者不同，患者症状并没有消退。为了明确诊断，由当地医院转诊。

转诊时，患者处于正常的健康状态：活跃、好奇、交流如常，在检查室来回跑。

神经系统检查无异常。各项实验室检查均无异常。

转院后，发现基层医院的脑部 MRI有轻微异常 ：T2 FLAIR序列提示双侧视神经鞘扩张（红色箭头），矢状 T1 序列显示在枕骨大孔水平的蛛网膜下腔液腔轻微异常（蓝色箭头），考虑不排除颅内压升高（图 1）。

眼底检查显示双侧无视盘水肿。

为明确诊断，动员家属，腰穿发现脑脊液压力升高260 mm水柱，葡萄糖、蛋白质和细胞计数正常。

大脑磁共振静脉成像 (MRV) 未发现静脉窦血栓形成或狭窄。

临床诊断：特发性颅内压增高

治疗经过：

开始使用乙酰唑胺 (碳酸酐酶抑制剂) 进行治疗，并在密切门诊随访后出院回家。

在最近一次出院后 12 周的门诊随访中，患儿一直没有再出现呕吐。

相关知识点

碳酸酐酶抑制剂是特发性颅内压增高的主要药物治疗方法。在这一类药物中，乙酰唑胺是最常用的。托吡酯是一种具有碳酸酐酶抑制剂特性的经典抗癫痫药物，常用于并发头痛的患者。关于乙酰唑胺或托吡酯哪种更有效，文献中报道的结果不一。当归因于肥胖时，体重减轻在管理中变得至关重要，研究发现总体重减轻 6% 可有效减轻视盘水肿。在伴有视盘水肿和头痛的严重视力下降的情况下，有必要使用脑室腹腔分流术和视神经鞘开窗术进行脑脊液分流术。迄今为止，尚未完成大型随机对照试验或荟萃分析来明确最佳治疗方案。

既往笔记

反复发作性呕吐，原因查不出……

2021-10-19