全身型幼年特发性关节炎（1岁患儿）

全身型幼年特发性关节炎是儿童时期严重的全身性炎症性疾病，起病急，进展快，易引起多脏器受累。但全身型幼年特发性关节炎是一个排他性疾病，缺乏特异性的化验检查来确诊，因此，早期诊断是临床一大困境。

病例介绍

患者年龄：1岁

患者性别：男

因发热、皮疹、运动发育倒退来诊。

既往史：直到1个月前，患者停止爬行，才达到发育里程碑。

入院查体：体温为39.7°C。精神萎靡。腕关节和膝关节的伸展受限，踝关节内翻和外翻受限。脚踝略僵硬。腹部柔软，无疼痛感。腹部、腿、脚和前臂有边界清楚的红斑水肿斑块。

实验室检查结果显示白细胞增高、血小板增多和红细胞沉降率升高。

腹部和盆腔的冠状位和轴向CT图像显示多个主动脉旁淋巴结（箭头）和髂骨淋巴结（箭头）。肝脏和脾脏正常。没有胆囊炎的表现。未见肿瘤占位。矢状位超声图像显示右膝关节液（箭头）。冠状位T2（STIR）图像显示肩部有少量积液（箭头）。轴向T2加权图像显示膝关节少量积液。胸部冠状位T2加权STIR图像显示双侧腋窝淋巴结突出（圆圈）。右腿冠状位T2加权STIR图像显示突出的腹股沟淋巴结（圆圈）和腘窝淋巴结（箭头）。

临床诊断：全身型幼年特发性关节炎

相关知识点

【1】问：全身型幼年特发性关节炎是幼年特发性关节炎的常见形式吗？

答：全身性关节炎是最不常见和最严重的类型之一，占北美和欧洲幼年特发性关节炎新诊断的 5% 至 15%。幼年特发性关节炎是一个广义的术语，包括一组异质性的疾病。国际风湿病协会联盟 (ILAR) 分类系统描述了七种类型：少关节关节炎、多关节关节炎、附着点炎相关关节炎、银屑病关节炎、未分化关节炎和全身性关节炎。

【2】问：全身性幼年特发性关节炎好发年龄？

答：全身性关节炎最常发生于 5 岁以下的儿童，与其他类型的幼年特发性关节炎不同，全身性关节炎在男孩和女孩中同样常见。大多数患有其他类型幼年型关节炎的儿童在门诊诊断，但患有全身性关节炎的儿童病情较重，通常需要住院后诊断。

【3】问：全身型幼年特发性关节炎诊断标准？

必需条件

一个或多个关节的关节炎

发热≥2周，每天发生一次≥3天内

出现以下症状之一：

红斑疹

全身淋巴结病

肝脾肿大

浆膜炎

排除条件

患者或一级亲属有银屑病或银屑病病史

HLA-B27阳性男性在6岁后开始出现关节炎

强直性脊柱炎、附着点炎相关关节炎、伴有炎症性肠病的骶髂关节炎、反应性关节炎、急性前葡萄膜炎，或一级亲属有上述疾病史

相隔≥3个月，至少两次出现类风湿因子IgM阳性

【4】问：请介绍全身性幼年特发性关节炎的治疗和病程。

在过去，治疗包括糖皮质激素，通常高剂量给药，并辅以改善病情的抗风湿药，如甲氨蝶呤。随着生物制剂的出现以及对与全身性幼年特发性关节炎相关的细胞因子谱的研究，治疗方法在过去十年中不断发展。白细胞介素 1 抑制剂阿那白滞素、卡那金单抗和利纳西普以及白介素 6 抑制剂托珠单抗已被证明在治疗这种疾病方面非常有效，可能有助于最大限度地减少或缩短糖皮质激素的使用时间。

40% 的患者为单相病程，疾病缓解，一小部分患者为多相病程，疾病活动期和静止期，即使全身特征已经消退，超过一半的患者仍患有持续性关节炎。全身型幼年特发性关节炎的患者需要监测疾病的恶化和巨噬细胞激活综合征的可能（发病率10%）。巨噬细胞活化综合征的特点是发热、肝功能障碍、紫癜和中枢神经系统受累，可导致多器官衰竭。

既往笔记

托法替尼治疗难治性全身型幼年特发性关节炎

2021-11-05