CharcotTooth病

病例介绍

患者年龄：13岁

患者性别：男

简要病史：

因步态异常、跛行进行性加重来诊。

自幼听力丧失，3 岁时安装人工耳蜗

智力语言发育无异常，学习成绩中等偏下。

患儿系G1P1，足月顺产，父母非近亲婚配。母亲有反射减弱、手部震颤和平衡问题。患有注意力缺陷/多动障碍的弟弟也有类似的步态异常。

体格检查：双上肢肌力无异常，双下肢近端肌力4 级，远端肌力3~4级，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力下降。马蹄内翻足，高足弓，双足趾屈曲挛缩，主被动活动受限，踝关节屈曲挛缩，主被动背伸活动受限，屈曲尚可，跟腱挛缩，跨域步态，双侧膝腱反射均减弱，双下肢温痛觉减退。

肌电图：受检运动神经复合肌肉动作电位波幅均降低或未引出，伴运动神经传导速度减慢（≥3 SD），双侧胫运动神经F波及H 反射均未引出，右侧正中、尺神经最短潜伏期延长；被检感觉神经动作电位波均未引出；提示多发性周围神经源性损害肌电改变（主要累及感觉、运动神经轴索损害伴脱髓鞘）；视觉诱发电位未见异常；双眼视力及眼底检查无异常。PRPS1基因存在c. 344 T＞C错义变异。

诊断：X-连锁Charcot-Marie-Tooth 病5型。

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2021-09-27