粪便颜色正常的先天性胆道闭锁

新生儿或婴儿大便颜色变浅甚至呈白色高度提示先天性胆道闭锁，但是粪便颜色正常不能排除先天性胆道闭锁的可能。

病例介绍

直接高胆红素血症（出生第 10 天直接胆红素水平高达 9.2 mg/dL）转诊。

整个病程一直排有色粪便，未见粪色变浅，未见白陶土样便。

对于胆汁淤积的遗传原因，全基因组测序结果为阴性。

肝胆显像结果是非排泄性的。

肝活检标本显示胆汁淤积、导管增生、巨细胞形成、轻微炎症、轻微门静脉或门静脉周围纤维化，并且没有病毒性肝病的证据。

第 38 天，在剖腹探查期间，发现患者完全没有肝外胆管树或胆道，本例可能是一种罕见的严重胆管闭锁。

患儿一直随访至1岁，目前肝移植等待中。

相关知识点

这例报告旨在提高我们的警惕性：直接胆红素水平 >1.0 mg/dL ，无论婴儿大便的颜色如何，都应该请消化科会诊，排除胆管闭锁的可能。

粪便比色卡在胆道闭锁早期筛查中的应用要有客观认识，不能认为粪便颜色正常就放松了胆管闭锁的警惕。

既往笔记

黄疸、胆管发育不良、肾囊肿、HNF1β基因突变

2021-10-01