骨髓细胞空泡（VEXAS综合征）

笔记背景/临床问题

成人发病的炎症综合征通常表现出重叠的临床特征。VEXAS综合征最近两年来被命名的一种疾病：VEXAS（空泡、E1酶、 X-连锁、自身炎症、体细胞）综合征。

选择题

下列哪项与骨髓前体细胞空泡化无关？

A 再生障碍性贫血

B 铜缺乏症

C 骨髓增生异常综合征

D VEXAS综合征

病例介绍

患者年龄：50岁

患者性别：女

简要病史：

血细胞减少症转诊。

5 年前，不明原因的发热、肌痛、关节痛、复发性耳软骨炎和炎症性皮肤病变。

3 年前，患者出现眼睛不适、腹痛和用力时呼吸急促。后患有巩膜炎、结肠炎和一种未分类的间质性肺病，具有机化性肺炎的特征。当时的实验室调查显示炎症标志物慢性升高——包括升高的 C 反应蛋白浓度超过 50 mg/L（正常 <3.1）和反复轻度血细胞减少。当时的诊断为复发性多软骨炎，患者口服大剂量泼尼松，反应良好；然而，无法将剂量逐渐减少到每天 20 mg以下。尝试了许多全身疗法作为类固醇替代，包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、细胞因子抑制剂（托珠单抗、沙利鲁单抗、阿那白滞素和英夫利昔单抗）、Janus 激酶抑制剂（托法替尼和巴瑞替尼）和 B 细胞耗竭剂（利妥昔单抗）。

随访3年后，多次检查显示大红细胞增多症和持续性血细胞减少症：患者白细胞计数为6 × 10*9/L（正常 4.0–11.0），中性粒细胞 4.2 × 10*9/L（正常 2.0–8.0），淋巴细胞 0.6 × 10*9/L（正常 1.2-3.5），血红蛋白浓度 10.8 g/dL（正常 13.5-17.0），平均红细胞体积 119 fL (82-98)，血小板 146 × 109/L（正常 150–400）。骨髓穿刺和活检显示细胞结构正常，伴有轻度形态异常增生—包括明显的粒细胞和红细胞前体空泡化。

细胞遗传学显示正常的男性核型。血清铜浓度（因为铜和锌的缺乏会导致血细胞减少并产生空泡化的髓细胞）而测量的血清铜浓度低至 8.6 μmol/L（正常值 11-26），患者口服铜补充剂但无作用。

对患者外周血样本的 Sanger 测序显示，该患者的甲硫氨酸-41（c.122 T>C；p.Met41Thr）UBA1基因突变。

临床诊断：VEXAS综合征

患者继续接受皮质类固醇治疗，并已转诊考虑进行同种异体干细胞移植。

相关知识点

既往笔记

永军英语08-28 类风湿关节炎患者的Sweet综合征

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选择题答案

A 再生障碍性贫血

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2021-09-24