新生儿特纳综合征

笔记背景/临床问题

特纳综合征也称为先天性卵巢发育不全综合征，是女性中最常见的性染色体异常（2000 活产儿中约 1 例）。特纳综合征的诊断高峰主要在年长儿童或青春期，新生儿期获得诊断较少。

下面的这例新生儿特纳综合征特点是颈蹼、四肢淋巴水肿、乳头间距大和肘外翻。新生儿特纳综合征的早期诊断有助于及时开始治疗，显著改善患儿预后。

病例介绍

患者年龄：生后8天

患者性别：女

简要病史：

因双足水肿来诊。

母孕史与家族史无特殊。

体格检查：

出生体重2.7kg，身长48cm，生命体征正常。吸吮反射、拥抱反射和抓握反射正常。

A双足水肿；B颈蹼；C乳头间距大和肘外翻。

考虑患儿可能有遗传性疾病（特纳综合征、努南综合征等）完善检查。

辅助检查：

染色体核型分析、超声心动图、超声检查肾脏、输尿管和膀胱、子宫及附件。

患者染色体分析显示TS变异为46.X，i(X)(q10)[20]。

超声心动图显示 3 mm房间隔缺损，伴有左向右分流和的冠状窦扩张。

临床诊断：特纳综合征

治疗经过：

建议在三个月后进行随访。此外，还为父母提供心理支持，帮助他们接受和了解该疾病。第一次随访已经进行，对患儿发育进行了评估，并建议每六个月进行一次随访，以监测患儿发育和成长。

2021-09-14