SLCO2A1基因相关慢性肠病

临床问题

肠道疾病的原因包括感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性外，还有一种更为疑难的，遗传基因相关性原因。基因相关疑难肠病将成为胃肠病学的热点。

病例介绍

患者年龄：29岁

患者性别：女

简要病史：

复发性水肿7年，病情加重3个月，有缺铁性贫血10年的病史。

肠黏膜基底部局部淋巴管扩张是内镜检查的表现。

粪便隐血检查阳性。

钡造影显示肠粘膜皱褶增厚和回肠狭窄。

磁共振肠道造影（MRE）发现小肠壁增厚，肠系膜淋巴结肿大，小量腹水。

胶囊内镜检查显示小肠壁多发溃疡，需要与克罗恩病鉴别。

肝脾肿大和脊柱和骨盆骨质疏松增加，X线片显示胫腓骨皮质增厚。

从原发性肥厚性骨关节病的诊断、发现SCLO2A1基因突变到最终明确诊断。

SLCO2A1基因的Sanger测序。该患者有复合杂合突变，即c.547G>A（p.G183R）和c.940+1G>A（剪接位点）

临床诊断：SLCO2A1基因相关慢性肠病

病例思考

该疾病的特点包括：

（1）SCLO2A1基因突变；

（2）消化道表现为肠道多发溃疡；

（3）以隐性/显性消化道出血为主要临床表现；

（4）病理改变常不具有特异性；

（5）无NSAIDS药物用药史；

（6）与原发性肥厚性骨病相关。

既往笔记

皮肤沟回状增厚 杵状指 骨膜增生

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2021-06-12