胱氨酸症

病例介绍

患者年龄：6岁

患者性别：女

简要病史：

因间歇性呕吐1年、畏光2周就诊。呕吐物中无血和胆汁。发作与进食和特定时间无关,偶尔因呕吐从睡眠中惊醒。无腹痛、腹泻、皮疹。

其母患有Grave 病，两个表姐妹因病因不明的疾病正进行透析治疗。

体格检查：

体温36.8℃,呼吸24次/分,心率118次/分,血压98/55mmHg。体重12.4kg，身高102cm，患儿明显发育不良，身高和体重持续位于第5百分位数。

眼科检查：角膜结晶体，提示胱氨酸结晶沉积。

（a）患者视网膜色素变性；（b）角膜裂隙灯图像：3级角膜晶体沉积；（c）眼前段OCT显示角膜前基质内晶体物质沉积深度为114微米（占角膜总深度的20.8%）；（d） 角膜共聚焦成像（i）显示角膜上皮层内的针状胱氨酸晶体，（ii）显示患者角膜内的串珠状神经异常（箭头），（iii）显示前基质内的致密胱氨酸晶体。

辅助检查：

全血细胞计数正常。

血生化：钠128 mmol/L，钾2.0 mmol/L，氯93 mmol/L，重碳酸盐21 mmol/L，尿素氮13.2 mmol/L，肌酐194.5 pmol/L，葡萄糖5.0 mmol/L，钙 3.95 mmol/L ，磷1.3 mmol/L ，镁0.8 mmol/L ，总蛋白65 g/L ，白蛋白33 g/L ，总胆红素12.1 μmol/L，AST 68 U/L ，LDH 1220 U/L ，胆固醇0.7 mmol/L ，尿酸345 nmol/L 。

尿分析：尿比重1.010 ，pH 6.5，蛋白质(+++)，葡萄糖(+)，透明管型。

尿电解质：钠38 mmol/L，钾22 mmol/L，氯 37 mmol/L。pH 7.58，二氧化碳分压27 mmHg ，氧分压115 mmHg，重碳酸盐22 mmol/L。

白细胞胱氨酸水平明显升高。

X线胸片正常。

心电图结果示窦性心律伴ST段压低。

肾超声示肾体积缩小，实性回声。

患儿家属拒绝基因检测。

临床诊断：胱氨酸症

治疗经过：

治疗胱氨酸病有两种方法：一种侧重于纠正电解质紊乱、佝偻病及其他系统性疾病；另一种侧重于减少全身胱氨酸的负荷。减轻范可尼综合征和佝偻病症状须使用重碳酸盐、钾、磷酸盐和1,25-(OH)2-维生素D替代疗法；严重生长发育不良者应进行生长激素治疗；如有必要，内分泌和外分泌性胰腺分泌不足亦应当进行治疗。

如果胱氨酸水平不降低的话，几乎所有的患儿都会在10岁时进展成肾衰竭。巯乙胺是一种巯基结合物，可与胱氨酸结合，并借助另一种转移蛋白将胱氨酸从溶酶体中移除。如果在出生后即开始治疗 巯乙胺可明显降低胱氨酸水平，也可延缓肾衰竭的进展。业已证明，血液透析和肾移植也同样有效，尽管肾移植并不能阻止 胱氨酸在体内细胞中累积，但胱氨酸不会沉积在移植肾的肾小管中，因此也不会发 生范可尼综合征和肾衰竭。同时,也可使用巯乙胺滴眼剂来减少眼部胱氨酸结晶的形成。

既往笔记

肾病综合征遇上了同型半胱氨酸血症……

2021-06-05