周期性库欣综合征

临床问题

在什么情况下要考虑进行激素水平动态监测？

临床诊断思维过程中，有些情况不能靠一次检查结果来确定病因或排除可能，要潜下心来细究其病因，要动态把握，不能像下面的挖井人，浅尝即止，与真相擦肩而过。

病例介绍

患者年龄：16岁

患者性别：女

简要病史：

因向心性肥胖伴半年就诊。患者向心性肥胖、面部痤疮增多；半年前腋下、腰腹及腹股沟出现紫纹，伴皮肤菲薄、皮下淤斑，期间出现脱发、记忆力减退、易怒、乏力，符合库欣综合征的特征，但外院内分泌检查阴性结果。入院后外周血ACTH值（12.6 ng/L），在正常范围内。患者症状明显，考虑皮质醇的波动性分泌使内分泌检查易出现假阴性结果，于是进行动态监测血、尿皮质醇。

16天动态监测血、尿皮质醇发现血、尿皮质醇呈周期性升高，3天一周期，提示患者为周期性库欣综合征。完善检查：基线和DDAVP刺激后中枢与外周血ACTH比值均<2，确认患者为异位ACTH综合征。

患者的胸部轴位CT图像，在肺窗上观察，根据正常的MRI垂体表现，推测为肺部结节为异位来源。右肺中叶内侧段有一个界限清楚的6.5mm肺内结节，轮廓呈分叶状（箭头），经组织学证实为支气管类癌。

临床诊断：表现为周期性库欣综合征的异位ACTH综合征

治疗经过：胸腔镜下行肺叶楔形切除术。

病例思考

有研究发现，周期性库欣综合征患者，库欣病、异位ACTH综合征和非ACTH依赖性肾上腺疾病分别占54%、26%和11%。

异位ACTH综合征的原发灶以支气管类癌最常见（49.1%），其次依次为胸腺类癌（10.5%）、胰腺神经内分泌肿瘤（8.7%）、甲状腺髓样癌（7%）、腹膜后类癌（3.5%）等。异位ACTH综合征病灶在胸腔占49%~53%。有16%~33%异位ACTH综合征患者无法明确原发病灶。

2021-06-22