皮质拇指征

临床问题

什么是皮质拇指征？

如何正确理解皮质拇指征的临床意义？

病例介绍

患者年龄：7个月

患者性别：男

简要病史：

因喂养困难来诊。在过去的2个月里，变得易怒，抱起后安静，微笑和与父母的互动减少。

出生史：阴道分娩，足月出生，体重相当于胎龄。母乳喂养5个月，并在此前已达到正常的发育里程碑。

体格检查：

肌张力减弱，姿势控制减弱，四肢痉挛，自发活动减少。双手无论握拳或张开，拇指持续内扣(图)。

辅助检查：

白细胞缺乏半乳糖脑苷脂酶活性(0%)。

临床诊断：克拉伯病

克拉伯病是一种由于半乳糖神经酰胺在外周和中枢神经系统髓鞘累积而导致的致命性脑白质营养不良症，基因测试证实了这一诊断。

治疗经过：

病例述评

克拉伯病，又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症， 也称婴儿家族性弥漫性硬化，是先天性半乳糖脑苷酶缺乏导致的β 半乳糖脑苷沉积的脑白质营养不良。克拉伯病属常染色体隐性遗传的溶酶体病。病理改变为脑和脊髓白质广泛髓鞘形成不良，皮质下弓状纤维保留，白质中可见特征性的上皮样及球样细胞，施万细胞和巨噬细胞含有过碘酸希夫染色剂（PAS）阳性物质。临床分为经典婴儿型、晚期婴儿型和晚发型，主要表现为生长发育迟滞、智力减退、肌张力增高等。

拇指内收和屈曲姿势（也被称为皮质拇指征）和握拳是足月新生儿的正常表现，但其该表现持续出现4个月大及以上的婴儿，或握紧的手不能自发张开，可能是上运动神经元损伤的表现，如脑白质营养不良或脑瘫，基本上相当于巴宾斯基伸跖反射。

既往笔记

神经元蜡样脂褐质沉积症2型治疗新进展