CHRNA7 15q13.3微缺失与儿童体重突增

本次笔记是关于一名有CHRNA7 15q13.3微缺失患儿的因冲动性觅食行为导致的体重突增的诊疗经过。

临床问题

在接诊肥胖的智力障碍患儿首先要考虑哪些鉴别诊断？

病例介绍

患者年龄：4岁

患者性别：女

简要病史：

因冲动性觅食行为和体重突增来诊。既往史：语言和运动迟缓。

体格检查：

患者有先天性右眼睑下垂，鼻梁宽阔，颈部有天鹅绒状褐色色素沉积（图）。

不正常的饮食行为包括：

在餐馆里偷别人的食物；

从食品储藏室和冰箱里吃生的食物；

从垃圾桶里摄取食物残渣。

患儿存在明显的病态肥胖。

年龄和性别的BMI均高于99.9%（图）。

辅助检查：

基因评估和睡眠研究排除了其他与快速发胖相关的疾病，包括：

（1）Prader-Willi综合征；

（2）ROHHAD综合征

ROHHAD综合征是指快速发胖伴下丘脑功能失调、通气不足和自主神经失调。

染色体微阵列显示在15q13.3位点有443kb的微缺失，这解释了其临床表型和冲动行为的病因。

临床诊断：

CHRNA7 15q13.3微缺失

治疗经过：

多学科治疗方法开始控制体重和管理其他的合并症。因故没有进行这个病例的家族遗传分析。

病例述评

CHRNA7基因负责编码α7烟碱型乙酰胆碱受体，在外周和中枢神经系统中均有表达。CHRNA7拷贝数变异与多种认知和行为障碍有关，包括注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、癫痫、精神分裂症和双相情感障碍。

CHRNA7基因缺失，尤其是15q13.3缺失，与多种严重的临床表现有关。

既往报道，15q13.3微缺失与神经精神疾病、发育迟缓和智力残疾有关。不太常见的临床表现是先天畸形（先天性心脏病）。本例提示，CHRNA7 15q13.3微缺失的智力障碍患儿因冲动性觅食行为导致体重突增。

既往笔记

萨尔福·杨与小胖威利

22q11.2缺失｜半规管发育异常