儿童偏瘫型偏头痛

病例介绍

患者年龄：10岁

患者性别：男

简要病史：

因头痛、偏瘫来诊。

体格检查：

偏瘫、失语、发热及意识障碍。

辅助检查：

血常规、红细胞沉降率、C反应蛋白、出凝血功能、乳酸、血氨、同型半胱氨酸、血气分析均正常，病原学检查及自身抗体均未见异常，血尿代谢筛查正常。

脑脊液检查：脑脊液压力200 mmH2O，脑脊液生化及病原学检查均正常。患儿血清及脑脊液自身免疫性抗体相关检查均阴性，血清及脑脊液寡克隆区带阴性。

头颅影像学检查：左侧额顶颞枕叶皮层异常信号，小脑萎缩；数字减影血管造影未见异常（图）。

视频脑电图检查：病灶侧背景慢波，波幅减低，睡眠纺锤活动减弱。

基因检测：CACNA1A基因变异c.1072G>A（p.V358M），错义变异。

临床诊断：偏瘫型偏头痛

治疗经过：

急性期病情危重，持续高热意识障碍，给予免疫球蛋白及甲泼尼龙抑制炎症反应治疗。

基因诊断明确后，予加用氟桂利嗪顿服。恢复时间20天。

恢复顺序均首先退热，意识障碍开始好转，随后其他症状体征逐步恢复。

随访25个月，有2次发作性头痛伴随一过性右上肢麻木出现。

病例思考

【1】发病机制与临床特点

偏瘫型偏头痛的先兆被认为与皮层扩散抑制关，其特征是短暂的神经元兴奋启动一个去极化波，以3~5 mm/min的速度穿过皮质，随后是神经元活动的长期抑制。CACNA1A基因作用通路是使神经系统兴奋性增加，并降低皮层扩散抑制的阈值，从而触发先兆的发生。先兆通常按次序依次出现视觉先兆、感觉、运动、失语、脑干先兆等。每种先兆通常需要超过5 min的演变时间。该患儿起病症状为头痛，逐步出现偏瘫及失语，符合偏瘫型偏头痛缓慢达峰的演变特点，对于鉴别偏瘫型偏头痛及脑血管事件有重要价值。

【2】鉴别诊断

重度发作型易误诊，需与多种疾病鉴别，如TIA、中枢神经系统感染、线粒体脑肌病等。TIA通常急骤起病，但症状持续时间短，通常不超过24小时，主要临床表现为神经功能缺损症状，少见视觉、感觉、失语先兆及头痛。中枢神经系统感染常见脑膜强化或脑实质多灶改变，无反复发作，先兆症状少见等病史有助于鉴别。线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作可表现为头痛、偏瘫、抽搐发作等症状，甚至影像改变可类似偏瘫型偏头痛影像特点，但该类疾病往往既往存在发育落后，体格瘦小，多毛外观和活动耐力低下，血清及脑脊液乳酸增高，部分可有母系家族史可鉴别。

【3】治疗

重度发作时炎性因子升高，糖皮质激素作为抑制炎症反应的治疗，理论上推测可能有效，是否可以作为一种推荐治疗，有待于进一步研究。

患儿基因明确诊断后，给予氟桂利嗪预防治疗，随访均未发现重度发作发生，提示氟桂利嗪可能有效。

既往笔记

发作性头痛、眩晕、局灶性神经功能缺损