儿童高甘油三脂血症

临床问题

儿童高甘油三脂血症如何定义、如何管理？

病例介绍

患者年龄：8岁

患者性别：男

简要病史：

因"体检发现血脂明显异常"就诊。

无腹痛、呕吐等消化道症状，平素喜食肥肉，蔬菜偏少，生长发育正常。

血清总胆固醇(TC) 5.6 mmol/L，甘油三酯(TG) 18.2 mmol/L。

父母非近亲结婚。家族中无肥胖、糖尿病、高血压及心血管疾病史，父亲35岁，检查血清TG 2.98 mmol/L，TC正常，母亲血脂正常，祖父血清TG 3.45 mmol/L，均无降脂治疗史。

体检：身高128.6 cm(生长发育曲线第50百分位，P50)，体重30 kg(P50)，身材匀称，皮肤未见色素沉着及黄色瘤。心肺腹无异常。空腹12 h血清丙氨酸转氨酶5(参考值7～40) U/L，TC 7.36(参考值3.40～5.20) mmol/L，TG 45.96(参考值0.23～1.70) mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C) 0.47(参考值0.88～1.80) mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 2.45(参考值2.70～3.10) mmol/L，甲状腺功能正常。

初步诊断为原发性高甘油三酯血症，给予低脂饮食治疗。

随访1个月复查TC 3.78 mmol/L，TG 6.05 mmol/L，HDL-C 1.05 mmol/L，LDL-C 1.90 mmol/L，载脂蛋白(apo)A1 0.78(参考值0.65～1.61) g/L，apoB 0.53(参考值0.39～1.05) g/L，apoE 59.9 (参考值27.0～53.0) mg/L。

3个月复查TC 5.03 mmol/L，TG 13.42 mmol/L，HDL-C 1.00 mmol/L，LDL-C 1.58 mmol/L，apoA1 0.81 g/L，apoB 0.66 g/L，apoE 91.2 mg/L。

2年后复查TC 4.87 mmol/L，TG 12.68 mmol/L，HDL-C 1.48 mmol/L，LDL-C 2.02 mmol/L，无腹痛、呕吐等不适。

LPL基因突变分析：E269K/IVS8＋1G>C复合杂合突变(箭头)。

病例思考

2016年发表的一项回顾性研究在30623例来自三级儿童医院的儿童中发现36例（平均每千例中有1例）极度高甘油三脂血症（血清甘油三脂水平≥22.6mmo/L）患儿。

儿童体内的甘油三酯浓度较低。0~9岁儿童血清甘油三酯≥100 mg/dl（1.1 mmol/L）即为异常，而10~19岁青少年甘油三酯≥130 mg/dl（1.4 mmol/L）被认为异常。

该例患儿年龄小，尚未发现皮肤黄色瘤、脂性视网膜炎、肝脏肿大和胰腺炎等典型临床表现，易误诊或漏诊。

主要措施是严格饮食控制，这类饮食不适用于婴儿期患儿的长期应用，文献报道给予患病婴儿强化中链脂肪酸奶粉喂养后，血脂降低、黄色瘤消失。中链脂肪酸碳链短，小肠内容易迅速吸收，吸收后与白蛋白结合，直接通过门静脉转运到肝，不需要形成乳糜微粒。中链脂肪酸能直接进入肝细胞线粒体内进行β氧化，氧化迅速完全，不易在脂肪组织和肝组织中蓄积。给予患儿强化中链脂肪酸奶粉喂养后，随访患儿血甘油三酯水平<10 mmol/L。此外长期饮食控制，患儿常常难以配合，并影响患者的生活质量，不能缓解胰腺炎的高风险。

常规的降脂药作用有限。贝特类降脂药物对轻中度成年患者有效，但对儿童缺乏用药适应证，应慎用。

高甘油三酯血症及其心血管风险管理专家共识 [J] . 中华心血管病杂志,2017,45 (2): 108-115.

既往笔记

对儿童严重高甘油三酯血症的四点思考

2021-07-12