遗传性掌跖角化病

笔记背景/临床问题

掌跖角化病的临床特点与分类有哪些？

病例介绍

患者年龄：3岁

患者性别：女

简要病史：

手掌和脚掌进行性增厚来诊。

婴儿期开始出现手掌和脚掌进行性增厚。

足月出生，产前和围产期无异常。

生后3个月开始出现手脚掌发红，变厚，颜色变黄，偶尔皴裂和疼痛。

患儿母亲也有同样的症状，而患儿的1岁大的弟弟也有类似的表现。

体格检查：

手掌和脚掌呈弥漫性增厚，表面呈黄色蜡状。受累皮肤和未累皮肤之间有明显的界限，以红斑边界。其他皮肤没有受损，指甲和头发也正常。（图片为患儿与弟弟的手掌）。

临床诊断：

遗传性掌跖角化病

治疗经过：

使用润肤剂、角化剂、局部类维甲酸或局部维生素D来软化角化过度的皮肤，并对继发感染进行相应的治疗。

口服维甲酸可以用于更严重的症状，但长期使用仍有待商榷。

相关知识点

掌跖角化病是以手掌或足跖皮肤异常增厚、角化过度为特点的一类慢性皮肤病。临床上，根据有无家族史，可将其分为遗传型和获得型，前者可表现为显性、隐性或X连锁遗传；根据组织病理学特征，可分为表皮松解性、非表皮松解性、汗孔角化型掌跖角化病；根据皮损形态，可分为弥漫性、局灶性、条纹状、点状掌跖角化病。

遗传性掌跖角化病是一种以手掌和脚掌角化过度增厚为特征的多种角化疾病，可以通过常染色体显性或隐性方式遗传。无分界的弥漫型包括Vorner型和Unna-Thost型，两者都是常染色体显性遗传。

角蛋白1 (KRT1)或角蛋白9 (KRT9)基因的突变与此有关。

典型的角化病在婴儿早期开始呈斑片状增厚，到3-4岁逐渐发展为弥漫性增厚，黄色掌跖角化过度，伴有明显的红斑边界。其他特征包括多汗症，有继发真菌和细菌感染的倾向，以及伴有发痒和异味的角化凹陷。

该病变可持续一生，并可以传给下一代，因此建议进行遗传咨询。

2021-08-11