真性红细胞增多症

临床问题

相对于更常见的贫血，全科医生对血红蛋白升高的认识和警惕性不足。

病例介绍

患者年龄：60岁

患者性别：男

简要病史：

因面色紫红、疲乏、失眠、皮肤瘙痒来诊。

原发性高血压、糖尿病10 年。

现长期口服硝苯地平缓释片及皮下注射胰岛素，血压及血糖监测欠规律，曾有多次因突感肢体无力摔倒史，均以低血糖处理。

40 年前到新疆，有长期高原生活史，20 年前返乡定居。

吸烟40年，约10 支/ 日，偶饮酒，已戒烟酒10 年。

查体：体温36.9℃，脉搏82/ min，血压150/90 mmHg。球结膜轻度充血水肿，口唇暗红，面、鼻、耳、指端及小鱼际发红明显。双肺未见异常，心界不大，心率82/ min，偶可闻及早搏。脾大，Ⅰ线11 cm，Ⅱ线11 cm，Ⅲ线- 2 cm。步行5 m 后向左偏斜，并诉左下肢无力感。四肢肌力、肌张力检查未见明确异常，病理反射阴性。

查血白细胞19.81 ×10^9 / L，中性粒细胞0.82，红细胞8.68 × 10^12 / L，血红蛋白201 g/L，红细胞压积0.599，血小板194.4 ×10^9 / L;凝血酶原时间(INR)1.46;糖化血红蛋7.6%;丙氨酸转氨酶49 U/ L，总胆红素39.8 μmol/ L，直接胆红素10.3 μmol/ L，γ-谷氨酰转肽酶62.0 U/ L，碱性磷酸酶180.00 U/ L; 尿酸630.10 μmol/ L; 血糖6.06 mmol/ L，铁4.30 μmo/ L。

心电图检查示偶发房早。

X 线胸片示双肺纹理增强。

追问病史发现患者近1 年内曾因“糖尿病低血糖” 多次住院，多次行血常规检查：红细胞(7.49 ~8.68) ×10^12 / L，血红蛋(182 ~201)g/ L，白细胞(9.72 ~19.81) × 10^9 / L。

患者诉长期皮肤瘙痒症状，否认慢性肺部疾病病史。

血液科行骨髓穿刺检查回报：骨髓增生明显活跃，M/ E =1.49∶ 1。促红细胞生成素9.49 mU/ ml。

JAK2V617F 突变阳性。

确诊为真性红细胞增多症。

予羟基脲0.5 g、3次/ 日，口服，半个月后改为0.5 g、2次/日长期维持。

6 个月后复查血红蛋白169 g/ L，红细胞压积0.45， 血常规指标符合完全缓解标准。

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因为篇幅有限，这个病例只能谈到这里了，其实这个病例中有太多的“包袱儿”：高原旅居史、糖尿病，这些似可解释患者的诸多症状，但是血红蛋白以及红细胞计数增高，应该及时给予注意，加以鉴别诊断，以获得良好预后。

相关知识点

(羟基脲耐药/不耐受的发生率24%）

既往笔记

双胎贫血-红细胞增多序列症

2021-08-01