转氨酶升高的肝外原因（肌病）

病例介绍

患者年龄：16岁

患者性别：男

简要病史：

特发性肝酶升高定期随访。

2年前，患者在服用异维A酸治疗痤疮时，在常规实验室检查中发现丙氨酸转氨酶 (ALT) 为 117 U/L，天冬氨酸转氨酶 (AST) 为 106 U/L。胆红素、碱性磷酸酶、PT/APTT 和白蛋白水平均正常。除外血色病、 肝豆状核变性和甲型、乙型和丙型肝炎。肝活检未显示炎症或纤维化迹象。该患者被诊断为轻度药物反应。

停用异维A酸几年后，重复的 ALT 为 56 U/L，AST 为 94 U/L。第二次肝活检再次正常，患者被诊断为特发性肝酶升高。

体格检查：

本次就诊时，患者没有任何不适，但在进行了剧烈运动后，除了出现肌痛外，还没有任何不适。

生命体征显示血压 124/78 mmHg，脉搏 62 次/分，BMI 24 kg/m2。体格检查未显示肌肉压痛或萎缩。上肢和下肢力为 5/5。其余体格检查无异常。

实验室检测显示 ALT 为 100 U/L和 AST 为 295 U/L（其余正常）。

鉴于肝转氨酶升高史和患者运动后肌痛，检查肌酸激酶 (CK) 水平，为 11778 U/l。休息 1 周后，重复 CK 为 1122 U/l。再次运动后，CK 增加到 8341 U/l。

促甲状腺激素、免疫缺陷病毒、抗核抗体、红细胞沉降率均正常。

肌电图提示肌病。

对各种肌营养不良症的基因测序测试显示常染色体显性遗传性肢带肌营养不良症 1C 型（CAV 3 突变，小管蛋白病）。

临床诊断：遗传性肢带肌营养不良症 1C 型（CAV 3 突变，小管蛋白病）

相关知识点

氨基转移酶（AST 和 ALT）催化将丙氨酸和天冬氨酸转化为 α-酮戊二酸的反应，为尿素循环提供氮源。它们在肝细胞中的浓度最高，使它们成为肝脏病的重要标志。临床上通常结合碱性磷酸酶、γ 谷氨酰转肽酶、胆红素、白蛋白和凝血酶原时间，以确定肝功能障碍的类型（胆汁淤积或肝脏）和严重程度。然而，转氨酶不限于肝脏。早在 1950 年代就观察到它们在肝脏外的产生，存在于心脏、肾脏、红细胞和骨骼肌等。在各种肌病、甲状腺功能亢进症和乳糜泻中，也可观察到转氨酶升高。

肌肉损伤与AST 和 ALT 释放的关联是众所周知的。在对 215 名出现横纹肌溶解症且无肝损伤的患者进行的急诊研究中，AST 升高的发生率为 93.1%（95% CI，88.7% 至 95.8%），ALT 升高的发生率为 75.0%（95% CI，68.7% 至 80.2%） 。

既往笔记

生长迟缓、转氨酶升高、肝脾大

他汀类药物导致转氨酶升高的应对策略

2021-09-03