婴儿全身性透明样变性

笔记背景/临床问题

婴儿关节挛缩，在真皮层内有玻璃样透明物质聚集，并带有全身性玻璃样纤维瘤。皮肤有珍珠样丘疹及小肉瘤，牙床过度生长与皮肤粗燥。曾被考虑是先天性关节挛缩症、特发性关节炎、湿疹等，诊断到底是什么？

病例介绍

患者年龄：1岁

患者性别：男

简要病史：

四肢关节僵硬伴活动受限、畸形1年，皮疹11个月。特殊面容，颈背部、骶尾部等皮肤受压部位出现大片红色厚实皮疹，鼻翼、耳、唇、头颅、肛门等部位皮肤出现对称性红色软组织赘生物。

出生于父母非近亲婚配家庭，出生时正常，生后配方奶喂养。

生后1个月开始出现双上肢僵硬，活动受限，双肘关节屈曲状，强制拉伸时哭闹。

生后3个月开始双下肢亦屈曲、僵硬，活动受限。

3个月时，因难治性腹泻入院治疗。

生后6个月开始出现双腕、双手指屈曲，双膝、双肘、双踝、双手指关节肿胀、指关节与踝关节处明显褐色色素沉着，颈背部、腰骶部出现大片红色高出皮面厚实状皮疹，融合成片，肛门与双耳上方出现红色柔软赘生物。

血常规提示轻度贫血、白细胞总数升高，血IgE升高，类风湿因子曾一过性升高，尿常规、红细胞沉降率、抗O、肝酶、肌酶、肌酐、尿素结果均正常；肝脾肾超声检查未见异常，骨关节MRI提示骨质疏松、关节滑膜炎样改变。

皮肤组织活检见真皮下组织大量PAS染色淡红色透明样物质。

基因检测：ANTXR2基因位点427-434出现8个位点缺失

临床诊断：

婴儿全身性透明样变性

相关知识点

全身性玻璃样变性是遗传学上广义的纤维瘤病，包括两个独特的综合征即婴儿全身性玻璃样变性和幼年型玻璃样纤维瘤病。两者都是常染色体隐性遗传突变,突变基因均发生在常染色体4q21的CMG2/ ANTXR2上，均为缺失突变。但幼年型玻璃样纤维瘤病发病年龄多在2至5岁，临床表现有较大的皮肤结节、大肿瘤、骨损害、无皮肤增厚和结节性色素沉着斑，生存期可长至发病后二、三十年。

2021-08-31