新生儿/婴儿心脏横纹肌瘤

临床问题

简述新生儿/婴儿心脏横纹肌瘤的发病率、临床特征以及治疗策略？

病例1

患者年龄：新生儿

患者性别：男

简要病史：

孕24周产检超声检查时发现疑似胎儿右心室横纹肌瘤。胎儿头颅MRI未见异常，排除结节性硬化中枢神经受累；胎儿TSC1/2基因检测、胎儿染色体检查未见异常。

孕40＋5周，顺产。

新生儿经胸超声心动图：左心室射血分数0.66。右心室高回声团，大小约1.2cm×1.2cm，右心室流出道狭窄、压力差增加。

手术治疗，病理：束状细胞周围伸展，显示特征性"蜘蛛细胞"。

诊断：心脏横纹肌瘤

患者随访正常，预后良好。

病例2

妊娠25周时通过胎儿超声检查发现胎儿右心室肿瘤。胎儿生长良好，但心脏肿瘤增大。男婴在孕30周时经阴道分娩出生，出生体重为1350g。

心脏超声显示多个肿瘤(最大的两个17.1 × 13.1，8.3 × 6.3 mm），强烈怀疑这些心脏肿瘤是横纹肌瘤，依据是多样性和一致的高亮度。心室流入和流出道均无明显狭窄。动脉导管血流由左向右，左室射血分数良好（70%）。没有发现肾脏肿瘤，但是在大脑中发现了皮质结节。结节性硬化症的基因筛查显示TSC1基因存在移码突变（外显子15，c.1903_1904delAC）。

出生后第1天动脉导管自发关闭，但肺动脉血流维持，循环动力学保持正常。然而，由于右房流出道狭窄（出生后第2天右房流出道血流从1.2 m/s增加到第28天的2.1 m/s）和肿瘤生长引起的右房舒张功能障碍导致右房压力升高，卵圆孔向左向右分流。

治疗经过：

依维莫司口服。最大肿瘤的横截面积超过200mm2，给药后明显减小（图），右心房压力随着肿瘤缩小而降低。婴儿于第63天出院（开始服用依维莫司后36天），此时最大肿瘤为54mm2，RVOT血流降低至1.3m/s。

随访6个月，心脏横纹肌瘤逐渐减小。

病例思考

原发心脏肿瘤罕见，新生儿发生率0.001%～0.03%。心脏横纹肌瘤最常见，占原发心脏肿瘤的60%，43%～60%的患者伴有结节性硬化，胎儿多发横纹肌瘤常与结节性硬化病密切相关。结节性硬化症的早期表现可在产前检查中发现，最常累及心脏和大脑，心脏横纹瘤是早期表现。

大多数横纹肌瘤可自发消退，一般无需手术切除，除非有症状。出现的症状可由血流通过心脏发生梗阻引起，或为心律失常(如室性心动过速，心脏传导阻滞)相关症状。出生后的患婴因有机械梗阻风险，应及时行超声心动图检查评估，若有手术指征，及时手术治疗。

既往笔记

心脏黏液瘤栓塞现象

2021-07-16