结节性硬化综合征｜肺多发小结节

临床问题

结节性硬化常伴有的脑瘤是

A . 毛细胞型星形细胞瘤

B . 血管网状细胞瘤

C . 中枢神经细胞瘤

D . 室管膜下瘤

E . 室管膜下巨细胞星形细胞瘤

病例介绍

患者年龄：45岁

患者性别：女

简要病史：

体检肺CT发现多发肺小结节来诊。

近年来，偶尔会出现面肌痉挛。

体格检查：

体温36.5℃，脉搏81次/分，呼吸频率14次/分，血压 104/54 mmHg，指脉氧饱和度96%（吸室内空气）。无杵状指，两肺底细湿罗音，余无特殊。

皮肤未见异常。

胸部听诊正常。

实验室检查：

乳酸脱氢酶（267 IU/L；参考值≤245 IU/L），

表面活性蛋白D（224 ng/mL；参考值≤110 ng/mL），

抗核抗体（80；参考值≤40）。

抗中性粒细胞胞浆抗体、β-D-葡聚糖、干扰素-γ释放试验，肿瘤标志物在正常范围内。

肺功能检查结果正常

X线胸片未见明显异常。

薄层高分辨率CT（HRCT）主要显示边缘清晰的纯毛玻璃结节，部分实性结节，以及弥漫于上下肺叶的小结节（<3mm）。

A、 毛玻璃结节（白箭头）和微结节（箭头）占优势，可见部分实性结节（黑色箭头）。

B、 最大的毛玻璃影位于右S10支气管血管束（箭头）。

C、 图像重建：毛玻璃结节和小结节弥漫分布于上下叶。

CT扫描显示肾肿块；肿块在动脉期中度增强，但在静脉期衰减。

脑MRI显示皮质发育不良、室管膜下结节。

病理学检查：

A：大体检查未见异常。

B：HE染色的放大图像显示结节区域（箭头）。

C：低倍镜所见：结节性纤维弹性改变伴淋巴细胞浸润，中心病变严重（箭头），但向周围肺泡变轻，伴巨噬细胞聚集（白色箭头）。可见淋巴滤泡（黑色箭头）。

D：高倍镜所见：肺泡壁明显增厚，上皮增生，淋巴细胞浸润。

E：周围区域的高倍视野：2型上皮细胞增大（箭头），肺泡壁增厚伴淋巴细胞浸润（箭头），肺泡内巨噬细胞聚集（白色箭头）。

F：Elastica van Gieson染色显示肺泡壁增厚处有弹性纤维（黑色）和胶原纤维（红色）。

临床诊断：

（1）多灶性小结节性肺细胞增生伴结节性硬化症

（2）皮质发育不良

（3）室管膜下结节

（4）肾血管平滑肌脂肪瘤

鉴别诊断：

治疗经过：

mTOR抑制剂雷帕霉素治疗

密切随访。

病例思考

结节性硬化综合征，目前认为是一种斑痣性错构瘤病。该病以皮脂腺瘤、智能低下、癫痫为三大主要表现。

75%的患者以癫痫起病，其后2~3年内智能发育落后于同龄人。80%患者脑CT发现室管膜下细小排列的钙化结节。50%的患者出现肾脏血管基质瘤，肾囊肿的发生率约30%，其他肾脏损害表现形式，还有大嗜酸性粒细胞瘤、肾细胞癌等。约25%患者出现肾脏恶性肿瘤。肾脏囊肿和血管肌腺瘤同时存在，被认为是结节性硬化症的特征性表现。

本次病例笔记要点：

多发性小结节性肺细胞增生是结节性硬化综合征常见的良性并发症，表现为多发性肺结节。

答案

E . 室管膜下巨细胞星形细胞瘤

室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种较罕见的中枢神经系统肿瘤，在儿童中较常见，约占儿童原发颅内肿瘤的1.3%~1.4%。室管膜下巨细胞星形细胞瘤在结节性硬化患者中的发生率约为10%～15%。

既往笔记

小儿神经皮肤综合征

结节性硬化并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤