维生素C转运基因突变影响血浆、晶状体中维生素C水平

研究发现，SLC23A1/2基因的多态性与眼部组织内（房水和晶状体）VC浓度有关。

SLC23A1和SLC23A2基因分别编码SVCT1和 SVCT2（维生素C转运蛋白）：SVCT1主要在负责小肠和肝脏对VC的吸收，以及肾脏对VC的重吸收。SVCT2在几乎所有的细胞类型中都有表达，包括睫状体、角膜和晶状体上皮。

SLC23A1内含子区域SNP rs6596473与房水中VC水平差异有关，可能通过影响VC在眼部组织外的吸收和重吸收过程，从而影响眼部房水中的VC水平。

SLC23A2的突变位点rs12479919与血浆和晶状体中抗坏血酸显著相关，其可能通过影响晶状体上皮对VC的转运，而影响眼部VC水平。

SLC23A1/2基因突变与血浆、房水和晶状体内VC水平

SVCT的调节机制：SVCT1的表达随着VC的摄入量增加而减少，随着VC的消耗而表达增加。SVCT2的调节受到器官或组织特有的胞内抗坏血酸浓度和组织特有的功能需求的影响，如若上皮细胞氧化应激状态下SVCT2表达上调。这可能是身体的一种代偿机制。

本次研究人群为VC摄入水平较低的人群，SVCT1/2转运蛋白应该高表达。不过，其SNP引起了个体不同的VC水平：突变携带者的血浆和眼部组织VC水平较低，这与基因突变导致的转运效率下降有关。

参考 | Polymorphisms in sodium-dependent vitamin C transporter genes and plasma, aqueous humor and lens nucleus ascorbate concentrations in an ascorbate depleted setting；

学习更多内容，请关注公众号【优葆精准营养】