神经纤维瘤病概述及病例分享

神经纤维瘤病（NF）有三种情况，其肿瘤于神经系统生长。这三种类型是:

神经纤维瘤I型（NF1）

神经纤维瘤II型（NF2）

神经鞘瘤

在NF1中症状包括皮肤上的浅褐色斑点、腋窝和腹股沟有斑、神经内有小肿块及脊柱侧弯。

在NF2症状中，可能存有听力损失、早衰性白内障、平衡问题、肉色皮瓣及肌肉萎缩。这种肿瘤通常是非癌性的。

肿瘤涉及神经系统中支持细胞而不是神经元。在NF1中，肿瘤是神经纤维瘤（周边神经肿瘤），而在NF2和神经鞘瘤中，许旺细胞的肿瘤更常见。诊断通常基于体征和症状，偶尔也会透过基因检测来获得支持。

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没有已知的预防或治愈方法。可以进行手术以除去导致问题或已经癌变的肿瘤。如果发生癌症，也可以使用放射治疗和化疗治疗。人工耳蜗植入听觉脑干可以帮助一些有听力受损的人。

每3,500人中有1人拥有NF1,每25,000人中有1人拥有NF2。男性和女性同样都会受到影响。在NF1中，症状通常在出生时出现，或是在10岁之前就会出现。虽然病情通常会随着时间的推移而恶化，但大多数患有NF1的人的寿命正常。在NF2中，症状可能直到成年早期才会出现。NF2会增加提早死亡的风险。

神经纤维瘤（NF1）早期可能导致学习和行为问题 - 大约60％的患有NF1的儿童在学校中有轻微的困难。个人可能具有的征象如下：

1.咖啡牛奶斑

2.两个以上神经纤维瘤

3.虹膜上两个以上增长点

4.脊柱异常生长（脊柱侧弯）

病因

神经纤维瘤是一种体染色体显性异常遗传病，这意味着该病症只需要一个受影响基因的复制即可。 如果父母一方患有神经纤维瘤，他或她的孩子也有50％的机会患上神经纤维瘤。 父母的病情严重程度不影响孩子; 即使是从患有严重疾病的父母遗传的，受影响的孩子可能只有轻微的NF1。神经纤维瘤病的类型是：

神经纤维瘤第一型，其中神经组织生长可能是良性的肿瘤（神经纤维瘤）可能通过压迫神经和其他组织而导致严重损伤。

神经纤维瘤病第二型，其中双侧听神经瘤（前庭耳蜗神经或第八对脑神经）发展，常常导致听力丧失。

神经鞘瘤病，在脊髓和周围神经上出现疼痛的神经鞘瘤。

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治疗

手术切除肿瘤是其中一种选择，但首先应评估所涉及的风险。关于OPG（视神经通路胶质瘤），优选的治疗是化疗。但是，对于出现这种疾病的儿童，不建议进行放射性治疗。建议早年被诊断为NF1的儿童每年要接受一次检查，这样可以监测任何与该疾病相关的潜在生长或变化。

预后

在大多数情况下，NF1的症状是轻微的，且个体过着正常和有生产力的生活。然而，在某些情况下，NF1可能会严重衰弱，并可能导致外观和心理问题。 NF2的过程在个体之间差异很大。在某些NF2病例中，对附近重要结构（如其他颅神经和脑干）的损害可能会危及生命。大多数患有神经鞘瘤病的人都有明显的疼痛。在某些极端情况下，疼痛会很严重并且致残障。

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