「婴儿基因检测」婴儿乳糖不耐受引起的腹泻问题，该怎么处理？

腹泻是儿童的常见病和多发病，发病率极高，仅次于呼吸道感染居第2位，是危害我国儿童健康的主要疾病之一。

腹泻的高发年龄是6个月至2岁，近十年，在婴儿腹泻中乳糖不耐受(LI)的发生率为46.9％～70.0％。

如不能早期确诊，部分患儿会演变成迁延性(病程2周至2个月)或慢性腹泻(病程>2个月)，乳糖不耐受症导致的慢性腹泻可引起婴儿多种微量元素缺乏，导致营养不良和生长发育障碍等严重后果。

01/什么是乳糖不耐受

婴儿乳糖不耐受症是由于乳糖酶缺乏，不能完成消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻病。

乳糖是乳制品中最主要的碳水化合物， 可为机体提供能量， 亦可通过分解促进脑苷脂合成， 进而促进婴儿神经系统发育。

母乳中乳糖含量为7.2 g／100 ml，牛乳中乳糖含量为4.7g／100 ml。

婴儿饮食以母乳或牛乳为主，这两种乳品中的糖类主要是乳糖。

小肠粘膜表面绒毛的顶端是分泌乳糖酶的地方，如分泌量减少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中的乳糖。

部分乳糖经大便排出体外，使粪中还原糖增加；部分留在结肠内的乳糖被结肠菌群酵解成乳酸、氢气、甲烷和二氧化碳。

乳酸刺激肠壁，增加肠蠕动而出现腹泻。CO2在肠道内产生胀气和增强肠蠕动，使婴儿表现不安，偶尔还可能诱发肠痉挛而出现肠绞痛。

02/原因及类型

原发性乳糖不耐受症：

由于先天性乳糖酶缺乏或活性不足引起，它的发生与种族和遗传有关，属于常染色体隐性遗传。

还有不少新生儿和早产儿由于肠粘膜发育不够成熟或乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时不耐受，大便次数多，待活性正常后大便次数即减少。

乳糖酶基因的多态位点通过转录增强子增强乳糖酶启动子活性来保持乳糖酶的持续活性。

目前已发现多个多态位点与乳糖酶活性有关。

继发性乳糖不耐受型：

平时能消化吸收乳制品中的乳糖， 当病毒、细菌、寄生虫等感染导致小肠绒毛膜上皮细胞受损时， 分泌乳糖酶减少而继发乳糖不耐受。

轮状病毒可侵犯小肠绒毛上皮细胞， 使绒毛变钝、脱落， 而乳糖酶主要是这一部位分泌。轮状病毒感染最易影响乳糖酶分泌， 从而继发乳糖不耐受。

03/临床表现

1、主要症状是腹泻，次数为每日≥4次；大部分患婴肠道气体多，常带出少量粪便在尿布上，大便黄色或青绿色，稀糊状，夹有奶块，泡沫多，少数婴儿有回奶或呕吐。

2、约有半数婴儿因肠内胀气，感到不适，表现不同程度的不安，容易哭闹，经过治疗腹泻好转后即变得安宁。

3、肠绞痛为另一症状，较少见。以阵发性剧哭起病，抚慰无效，排出稀薄便后，剧哭即止。

在腹泻过程中可能发生轮状病毒引起的上呼吸道感染，此时腹泻加重，成水样便，发生脱水，比正常婴儿上呼吸道感染伴腹泻时的症状重，但经静脉液体治疗后很快好转，继续用无乳糖奶粉，仍可取得良好效果。

04/诊断要点

喂养史以母乳或（和）牛乳为主，起病在新生儿或3-4个月以内的婴儿，症状以腹泻为主，可伴不安宁，偶发肠绞痛。

大便常规化验阴性，还原糖和PH测定提示乳糖不耐受症；或基因检测鉴定是否先天乳糖耐受性下降。

对无乳糖牛奶、豆奶或酸奶治疗效果好，换用普通牛乳或母乳喂养后又出现腹泻。

优葆基因检测可检测出婴儿是否存在乳糖不耐受情况

05/治疗推荐

乳糖不耐受症的腹泻如次数在新生儿≤4次／日，婴儿≤3次／日，大便为糊状，不影响生长发育者，不一定需要特殊治疗。

只有那些腹泻次数多（＞4次／日）、体重增加缓慢的新生儿和婴儿，在喂养方面需要加以调整。

因患儿对乳糖不耐受的程度各不相同，母乳又是婴儿最好的乳品，应尽可能利用母乳喂养，但要适当减少喂乳次数。

方案：先减少母乳次数的一半，间隔以无或少乳糖的食品替代，如腹泻能在2-3天内减少至3次／日以下，可再增加母乳1-2次，如仍在4次／日以上则再减少母乳1-2次。