蒙娜丽莎居然也血脂高？医生来告诉你真相

《蒙娜丽莎的微笑》是意大利文艺复兴时期著名画家达·芬奇的代表作，有人从她的微笑中看到了喜悦，有人看到了恐惧，有人看到了生气，有人看到了忧伤，但画中蒙娜丽莎的微笑之谜至今尚未解开，让我们再重温一下这幅名作。

看着蒙娜丽莎左侧嘴角微微上扬，似乎是微笑，能不能把镜头拉近一点，可以。

近距离看蒙娜丽莎的微笑收敛了起来，感觉严肃很多，不对，她的左侧内眼角（学名“內眦”）旁边是什么东西，镜头能不能再拉近一点，没问题。

确实，在蒙娜丽莎的左侧內眦旁有一个小凸起，这究竟是什么呢？

遍查文献之后，我发现还真有“好事”的学者进行过研究。他们推测这是——黄色瘤。

大家不要谈“瘤”色变，此瘤非彼瘤。说到黄色瘤，我们不得不提到一种疾病——家族性高胆固醇血症（HF）。这是一种常染色体显性遗传病，学过高中生物的同学应该知道这一概念，这是首先由奥地利植物学家孟德尔发现的遗传学规律。这种疾病是以血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度明显升高，并且存在皮肤/肌腱黄色瘤为主要临床表现的疾病。

孟德尔

我们为什么要注意这种疾病呢？众所周知，LDL-C升高是导致冠心病发生和发展的重要原因，而存在HF的患者自出生血清中LDL-C浓度就比正常人高，因此这类人群出现动脉粥样硬化的时间早，进展快。对于纯合子HF患者在儿童及青少年时期就可以出现心绞痛或心肌梗死，并在20～30岁之前可能死亡。当然这种患者的患病率不高，约为1/100万～3/100万。但是我们应该注意到，HF患者还包括非纯合子类型，虽然没有纯合子HF致病性强，但也需要足够重视，做到早期识别，早期治疗。下图列举一下HF诊断标准，诊断时根据左侧的文字去对应右侧的分值，将具有的分值进行累加，最终得到结果，总分值＞8分可以诊断HF。

家族性高胆固醇血症的诊断标准

其实，在临床工作中我们经常看到这样的患者，內眦旁具有黄色瘤，还有人肌腱出也要，下面再列举一位名人名画，给大家加深一些印象。下图中老妇人的手背肌腱处就有不少“疙瘩”，看起来像是增生的肌腱，实际上也是黄色瘤。黄色瘤不止出现在眼角和肌腱，肘关节、膝关节及臀部也出现。有些文献还有真人真图，由于过于高能，就不给各位看官呈上了，以免引起不适。

弗兰斯·哈尔斯的《老妇人》

那么对于这种疾病我们该如何应对呢？

首先筛查。筛查对象包括：(1)早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）（男性<55岁或女性<65岁即发生ASCVD）；(2)成人血清LDL-C≥3.8mmol/L，儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L，且能除外继发性高脂血症者；(3)有皮肤/腱黄素瘤或脂性角膜弓(<45岁)；(4)一级亲属中有上述3种情况。

其次诊断。诊断标准包括：成人符合下列3条中的2条即可诊断(1)未经治疗的血清LDL-C≥4.7mmol/L；(2)皮肤/腱黄色瘤或脂性角膜弓(<45岁)；(3)一级亲属中有FH或早发ASCVD患者。儿童未治疗的血清LDL-C水平≥3.6mmol/L且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。

最后治疗。治疗目标包括：：合并ASCVD的成人患者LDL-C的目标值为<1.8mmol/L，不合并ASCVD的成人患者LDL-C的目标值为<2.6mmol/L；儿童LDL-C的目标值<3.4mmol/L。若难以达到上述目标值，建议至少将LDL-C浓度降低50％。治疗方案：生活方式改善和降胆固醇药物，具体方案应接受心血管内科专业医师建议。

蒙娜丽莎给世人留下了神秘的微笑，熟不知自己确是家族性高胆固醇血症患者，可那个时代没有现代医学，不止她最终结局如何......

参考文献

1. Schiele F, et al. A consensus statement on lipid management after acute coronary syndrome. Eur Heart J Acute Cardiovasc Care. 2018, 7(6):532-543.

2. 中华医学会心血管病学分会动脉粥样硬化及冠心病学组等. 家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识. 中华心血管病杂志. 2018, 46(2):99-103.