Y男士，63周岁，经基因检测酒精代谢能力降低、喝酒脸红。

解析目录：

＊酒精代谢能力；

＊基因突变与疾病风险分析；

＊个性化的解决策略；

▷酒精代谢能力：

酒精主要在肝脏通过氧化代谢反应解毒和消除。乙醇首先通过乙醇脱氢酶代谢为乙醛，再由乙醛脱氢酶将乙醛转化为乙酸，最后分解为二氧化碳和水。

ALDH2编码乙醛脱氢酶，催化乙醛转化为乙酸，其AA基因型导致乙醛脱氢酶活性显著降低，乙醛转化效率很低，造成乙醛积累。

因此，Y先生对酒精分解能力下降。

▷乙醛脱氢酶缺陷与“潮红综合征”：

酒精一直被认为是慢性肝病的一个危险因素。在长期酒精摄入的情况下，细胞外胶原蛋白和其他基质蛋白的积累，导致肝纤维化，并逐渐发展为肝硬化，甚至肝细胞癌。

ALDH通过催化乙醛产生无毒性的酸性物质来解除乙醛的毒性。研究显示，部分人群由于ALDH2的第12个外显子出现单碱基突变，导致氨基酸序列第504位上的氨基酸Glu被Lys取代，致使该酶的催化能力下降。

ALDH2包含2种等位基因(G、A)，可组成3种基因型，包括正常活性的野生型基因GG、部分活性(即10％～45％正常活性)的杂合突变型GA、和几乎无活性(即1％～5％正常活性)的纯合突变型AA。

酒精代谢速率在A等位基因携带者明显下降。ALDH2的AA基因型携带者，因酶活性及蛋白成分的双重改变，导致小剂量的酒精消费后即可出现血液中乙醛浓度升高。

由于乙醛的迅速积累，促进人体儿茶酚胺释放增多，会产生颜面、颈部及前胸皮肤潮红、心跳过速、恶心、呕吐等不适，我们将之称为“潮红综合征”。

“潮红综合征”所产生的不适症状使该类个体不易接受大量酒精饮品，导致酒精性肝病几率减少。

因此，ALDH2突变型，相对是一种进化优势，这种较强的自身防御保护作用，会提示携带者不宜饮酒，相对降低患酒精性肝病的风险。

▷个性化的解决策略：

不要饮酒，不要饮酒，一定不要饮酒。

若执意饮酒，则一定不能空腹饮酒，饮酒时搭配绿叶菜、蛋白食物同食，且注意解酒；而且，限量饮酒，当皮肤发红时即放下酒杯。