原发性腹膜后畸胎瘤属畸胎瘤的一种，具有恶性转化的属性，需重视

导语：畸胎瘤又称胚胎发育不良瘤、畸胎母细胞瘤、器官样瘤和畸胎样肿瘤，是所有生殖细胞肿瘤中最常见的一种，属于生殖细胞肿瘤的非精原细胞性组。目前认为畸胎瘤是由多能细胞的异常发育而引起的，而不同的多能细胞又会对肿瘤的发病年龄和所涉及的位置产生较大影响。起源于生殖细胞的畸胎瘤可以是先天性的，也可以是后天性的，肿瘤通常位于性腺。

一、了解畸胎瘤的秘密，原发性腹膜后畸胎瘤的危害不容小觑，还需警惕

1、概述

相比之下，胚胎细胞来源的畸胎瘤通则常位于性腺外位置，如骶尾部、颅内、颈部、纵隔和腹膜后。原发性腹膜后畸胎瘤于1769年由Morgagni首先描述，是一种罕见的性腺外非精原细胞性生殖细胞肿瘤，约占所有原发性腹膜后肿瘤的1-11%，通常发生于新生儿、婴儿和儿童。

原发于成人的腹膜后畸胎瘤临床罕见，据报道在所有原发性腹膜后畸胎瘤中，仅约10-20%的肿瘤发生于30岁以上的成人。原发性腹膜后畸胎瘤多为良性，恶性者以小儿多见，成人恶性者极少。但原发性腹膜后畸胎瘤具有恶性转化的属性，一经发现，应尽早行手术治疗。

目前仍以传统开放手术为主，根据肿瘤所在位置的不同，可采用不同的手术方式及入路。尤其位于盆腔骶尾部的畸胎瘤，周围解剖复杂，空间狭小，手术入路往往会影响手术的最终效果及成败，目前有机构针对骶尾部畸胎瘤的手术入路进行了相关经验总结。

近年来微创手术切除腹膜后畸胎瘤的报道逐渐增多，技术逐渐成熟，相较传统手术具有更大优势。良性患者多预后较好，但应定期复查，以及时发现肿瘤复发。对于某些恶性畸胎瘤，预后相对较差，目前一般提倡术后辅以化疗，但尚无确切标准，相关诊疗规范有待进一步研究明确。

2、症状

由于腹膜后解剖结构的特殊性，肿瘤常呈隐匿性生长，早期多无明显症状。一些患者可带瘤生存多年，常于产生相关症状或查体时发现。临床症状可为相关部位疼痛，患者出现腹部或骶尾部疼痛，多为肿瘤体积增大压迫周围器官组织所致，常见的有骶尾部肿瘤压迫直肠，引起便秘、排便困难、大便形状改变等。

肿瘤压迫输尿管、膀胱等可造成排尿困难、尿频、尿急、尿痛等泌尿系统症状；肿瘤压迫腹膜后相关神经可造成腰痛、下肢麻木等神经压迫症状。良性畸胎瘤通常无症状，可于日常查体中偶然发现。随着肿瘤体积的增加，可能会压迫周围器官出现梗阻性症状。

常见症状包括发病部位的胀痛（腹胀、腹痛、腰痛、背痛、骶尾部疼痛）、泌尿生殖系统症状（尿潴留、排尿困难）、胃肠道症状（恶心、呕吐、肠梗阻、便秘），甚至下肢肿胀或淋巴阻塞引起的生殖器肿胀。全身症状也可能出现，如发烧，寒战，夜间出汗，体重减轻。

当囊性畸胎瘤破裂时，患者可能突然出现腹痛、腹腔积液或腹膜炎，甚至引起感染。位于骶尾部的畸胎瘤破裂后往往会于肛周形成窦道，不断流脓、流水，经久不愈。恶性畸胎瘤往往进展迅速，当出现症状确诊时往往已为晚期。

3、遗传学改变

畸胎瘤具有多样的遗传学改变，其中最常见且研究最为深入的是第12号染色体的短臂出现异常，形成一种等臂染色体。所谓等臂染色体是由于一个臂的缺失和另一个臂的重复而产生的具有两个相同臂的异常染色体。12号等臂染色体已经在性腺和性腺外部位的精原细胞瘤及非精原细胞瘤组织中被发现。

其在81%的原发性非精原细胞性生殖细胞肿瘤和几乎100%的转移部位中均有发现，提示一个或多个12p基因在生殖细胞恶性转化中具有重要作用。在不显示i12p的生殖细胞肿瘤中，染色体显带检测到过量的12p遗传物质，这表明过量的12p遗传物质成为生殖细胞肿瘤中普遍存在的遗传异常。

此外，i12p对预后也有影响。研究表明，男性生殖细胞肿瘤中存在三个或更多的12P拷贝与治疗失败的可能性显著增加有关，而两个或更少的12P拷贝则提供了更有利的结果。用荧光原位杂交技术可以在中期和间期准确检测到i12p的存在。

4、组织病理学及分类

畸胎瘤由三个胚胎胚芽层发育而来，其特征是其几乎包含所有组织类型。只有一个或两个胚层成分的畸胎瘤分别被认为是单胚层或双胚层畸胎瘤。在胚胎发生过程中，内胚层产生胃肠道、呼吸道和内分泌系统；中胚层产生排泄系统的底部、软骨和组织；外胚层产生皮肤、毛发、指甲和中枢神经系统相关细胞等结构。

畸胎瘤的分类方法多样，多可根据肿瘤的位置、内容物的性质、肿瘤的内衬上皮、成熟程度及良恶性进行分类。畸胎瘤可分为性腺畸胎瘤和性腺外畸胎瘤。性腺畸胎瘤更常见，多是原发肿瘤，主要发生在成人，通常发生在性腺。

相反，性腺外畸胎瘤不常见，多为继发性肿瘤，主要发生在婴幼儿，通常发生在骶尾部、纵隔、腹膜后和松果体等部位。根据肿瘤内容物的性质，畸胎瘤可分为实性畸胎瘤、囊性畸胎瘤或混合性畸胎瘤。实性畸胎瘤缺乏囊性组织，仅含有实质组织。囊性畸胎瘤只含有液体、半流体或脂肪囊，而混合畸胎瘤则同时含有固体和囊性成分。

按照肿瘤的上皮及真皮成分，畸胎瘤又可分为表皮样囊肿、皮样囊肿及畸胎瘤。表皮样囊肿内衬复层鳞状上皮，缺乏真皮内容物。皮样囊肿主要由复层鳞状上皮组成，含有多种真皮内容物，如毛发、汗腺和皮脂腺等。畸胎瘤主要内衬呼吸道柱状上皮，并含有皮脂。根据肿瘤的成熟程度，畸胎瘤可分为成熟畸胎瘤和未成熟畸胎瘤。

成熟畸胎瘤通常是良性的，无症状的，常见于女性。其在组织学上变化很大，可以是实性的、囊性的，也可以是混合性的。它们含有分化良好的不同类型的实质组织。成熟性囊性畸胎瘤（即皮样囊肿）甚至可能有部分或完全发育的器官系统。

相反，未成熟畸胎瘤在组织学上为实体性畸胎瘤，其含有未成熟的实质组织。未成熟畸胎瘤可能是良性的，也可能是恶性的，其在男性中更常见。有些畸胎瘤可能含有其他生殖细胞肿瘤的各种成分。

这些畸胎瘤已经不是单纯的畸胎瘤了，而是混合性生殖细胞肿瘤，具有恶性性质。在婴幼儿中，这些成分通常是内胚窦瘤及绒毛膜癌。单纯的畸胎瘤通常是良性的，但其在临床过程中具有高度侵袭性，如生长性畸胎瘤综合征。

二、原发性腹膜后畸胎瘤患者应该如何诊断？影像学检查可尽早诊断疾病

腹膜后畸胎瘤X线平片通常能显示不规则钙化，如囊肿壁的钙化边缘或牙齿或骨骼等有组织的结构，有助于腹膜后畸胎瘤的诊断。但随着CT检查的普及，现在X线检查已不作为常规。超声具有廉价、方便、无创的优点，腹膜后畸胎瘤在B超上常表现为一组不均匀的强光信号，回声不均匀，可因成分不同而表现各异。

常见的典型超声表现有脂液分层征、多囊征、线条征、壁立结节征、杂乱结构征、面团征等，对于区分肿瘤的囊性和实性成分有很大意义。然而，鉴于腹膜后的特殊位置，B超要准确定性定位腹膜后肿瘤仍有困难，单纯依靠B超易导致误诊。相较于B超检查，CT检查对畸胎瘤的检出率及定性诊断率均很高，应作为术前常规检查项目。

畸胎瘤的CT表现常见密度不均的囊性包块，囊壁的厚薄不均，边缘光滑齐整。若为皮样囊肿时，CT仅表现为含液体的囊性占位病灶，但是囊壁可发现蛋壳样钙化灶。脂肪组织及骨样钙化的出现是畸胎瘤CT的特异性表现。脂肪组织在CT上表现为低密度，CT值一般为-50～-110HU之间。

骨样钙化在CT上表现为高密度的组织，CT值常可达500HU，并可显示类似牙齿及下颌骨样钙化结构。若包块内同时含有脂肪和液体，则可见到上脂肪下液体的液-脂界面，并可随患者的体位变动而改变位置。脂肪或类似牙齿和下颌骨状钙化组织的发现，对肿瘤的定性具有确诊的作用。另外CT对于畸胎瘤的良、恶性也可以做出较准确的判断。

当恶性畸胎瘤侵犯了邻近的组织，CT图像则表现为肿瘤边界与周围器官的脂肪层消失；若肿瘤侵及膀胱、盆腔肌肉或肠管，CT图像则表现为肿块与他们之间的边界不清晰。虽然CT是腹膜后肿瘤最常用的影像学检查，但某些情况下MRI具有独特的优势。

MRI可以提供更好的软组织的分辨率，在描述软组织平面和评估是否有骨侵犯和神经受累方面特别有用。另外，MRI对于准确显示肿块与周围器官之间的关系，评价肿瘤对临近组织的侵犯，鉴别肿瘤的良恶性方面均有其优越性，从而能更好的预测肿瘤的可切除性。

结语：成人原发性腹膜后畸胎瘤多为良性，临床少见，女性多于男性，发病位置则以骶尾部最为常见。患者早期多无明显症状，肿瘤增大后则以相关压迫症状为主。术前应行CT检查，根据脂肪及钙化组织等典型表现多可提示诊断。手术的完整切除是腹膜后畸胎瘤最有效的治疗方法，术前应根据肿瘤的位置及大小选择合适的手术入路，力求完整切除肿瘤，避免复发。