马德隆畸形概述

马德隆畸形

Madelung Deformity

By Douglas P. Hanel

From 华盛顿大学西雅图哈伯维医学中心骨科和运动医学系

摘要

马德隆畸形是一种罕见的先天性腕关节畸形，是由桡骨远端的不对称生长引起的，继发于部分尺侧阻滞。畸形的特征是桡骨远端的尺侧和掌侧弯曲，尺骨正变异，月骨近端下沉。女性比男性更常见，通常影响两个手腕。这种畸形可以单独发生，也可以作为遗传综合征的一部分发生。遗传模式各不相同，有些病例遵循假常染色体模式，而另一些病例则缺乏明确的家族史。无症状患者通常提倡非手术治疗。关于这种情况的自然病史的研究很少；然而，在严重和慢性的病例中，已经报道了伸肌腱断裂。僵硬、疼痛和病人对手腕美容的担忧被认为是手术的适应症。马德隆畸形手术治疗的各种技术已被描述，但缺乏明确的证据来支持任何单一方法的使用。

正文

马德隆畸形是由桡骨远端的掌侧和尺侧部分生长停滞引起的，常与Léri-Weill软骨发育不良症（LWD）有关。

没有已知遗传关联的病例传统上被认为是“孤立的”，然而，与这种畸形相关的新的基因缺陷最近被发现，未来的研究可能会更好地描述所谓特发性病例的遗传起源。虽然许多患者无症状，但手腕疼痛、僵硬和对美容的担忧会导致患者寻求骨科治疗。将这些症状和顾虑作为手术适应证，提倡使用各种外科技术，包括物理分解physiolysis、软组织松解、桡骨或尺骨截骨、尺骨缩短、尺骨头切除、远端桡尺关节融合或关节成形术。虽然在减轻疼痛和恢复运动方面取得了良好的手术效果，但很少有研究包含客观数据来验证这些结果。DRUJ关节成形术DRUJ arthroplasty最近被提倡用于治疗马德隆畸形，但结果仅限于单一的学习。未来研究应侧重于收集客观结果数据，并为有症状的马德隆畸形的治疗提供指导。