韩国科学家发现了抑制渐冻症的神经保护基因

根据 LSM12-EPAC1 遗传基因途径，保护神经细胞的模型图

这是一条发自韩国“金融新闻（파이낸셜뉴스Financial news）”的报道，主要内容是：韩国的研究团队最新发现了能够抑制渐冻症的神经保护基因。

韩国蔚山科学技术大学（UNIST）生命科学系教授林正勋（임정훈）教授团队12月30日宣布，他们团队发现了能够抑制渐冻症（肌肉萎缩症）和前侧头叶痴呆症等退化性脑部疾病的遗传基因“LSM 12”和“EPAC 1”，并且查明了它们对神经细胞的保护途径。

这个基因表现出能够矫正渐冻症病人的神经细胞内部特定的蛋白质（RAN蛋白）的非正常分布，阻止细胞死亡的特性。这一研究结果意味着对于退化性脑部疾病的早期诊断和相关药物的开发，将迎来新的转折点。

研究小组表示，维持细胞的功能，对于细胞核和围绕着它的细胞质之间的物质输送是必须的。核与细胞质之间的物质输送障碍最近被认定为各种退化性脑部疾病中诱发神经细胞死亡的原因之一。

林教授团队发现了抑制神经细胞死亡的“LSM 12”-“EPAC 1”的基因路径。它的原理是，通过这一基因途径发现的蛋白质“EPAC1”可以让决定核与细胞质之间物质输送方向的RAN蛋白质浓度差（浓度配比）趋于正常，从而恢复细胞的功能。

林正勋（임정훈）教授

一般来说，虽然在细胞核内更多的是RAN蛋白质，但是对于渐冻症的病人来说，RAN蛋白质会随着细胞质流失，从而产生不正常的浓度差。通过“LSM 12”-“EPAC 1”基因路径发现的蛋白质“EPAC 1”，能够帮助细胞内的RAN蛋白质重新回到细胞核内，通过这一过程，使RAN浓度配比恢复到正常水平。

李宗宝（이종보）研究员以第一作者身份参与了本项研究，他做了更详细的说明，“为了验证被发现的基因路径对神经细胞的保护作用，在研究过程中，实际使用了渐冻症病人的诱导万能干细胞中的被分化了的神经细胞”，“通过激活这个基因途径，在渐冻症病人的神经细胞中，被观察到的RAN蛋白质的不正常分布和细胞毒性得到了抑制”。

另外，研究团队还查清楚了，通过“LSM 12”-“EPAC 1”基因途径发现的蛋白质“EPAC 1”对RAN蛋白质分布进行调节的详细原理。

蛋白质“EPAC 1”可以提高核孔合成体（Nuclear pore complex）和RAN蛋白质之间的结合能力。因此，由于细胞质而流失的RAN蛋白质很容易被核孔合成体俘获，并被送回核的内部。核孔合成体是嵌在核膜（包裹核的膜）中的巨大蛋白质块，是核与细胞质之间发生物质交换的通道。

研究团队其他成员：（从左至右）金地炫（김지형）研究员、李宗宝（이종보）研究员、朴柱民（박주민）研究员

林正勋教授表示：“虽然人们都了解细胞内的RAN蛋白质的分布对核与细胞质之间的物质输送很重要，但是我们并不详细知道它的分子生物学的调节机制”，“本项研究证明了，两个基因构成了调节细胞内RAN蛋白质分布的基因途径的事实，这是我们前所未知的”。

林教授接着说道，：“本项研究不仅局限于渐冻症和前侧头叶痴呆等相关疾病的诊断和治疗，还期待着通过这项研究，从分子生物学上理解一般老化过程，从而为奠定这方面的基础知识做出贡献。”

本项研究结果刊登在生命科学领域的学术杂志“PLOS Biology”的网络版上。

本项研究是通过徐庆培（서경배）科学财团、韩国研究财团的中坚研究赞助事业和先导研究中心赞助事业以及韩国保健产业振兴院疾病治疗技术开发事业（以疾病为中心的中介基础研究）的支持进行的。

【编译后记】

现在已经是2021年的凌晨了。因为是一年的最后一天，本来昨天晚上想早点休息，可是在最后浏览网页时看到了这篇文章。

首先浮现在我的脑海里的是好几位我认识的患有渐冻症的朋友，想起了那渴望帮助的眼神，他们是那样的无助。还有我们国家的抗疫英雄---武汉传染病医院的张定宇院长，他为我们国家战胜新冠肺炎做出了杰出贡献。他是那么乐观，告诉大家他的结局就是和其他的渐冻症患者一样，被“冻僵”。

我无法入睡了，我知道这则消息仅仅传达了一个信息，绝不是什么“灵丹妙药”。尽管如此，我宁可不睡觉也要把这篇文章赶出来。如果能够给他们哪怕是一点点帮助，能给我国研究这个病症的科学家们一点提醒，我就满足了。