皮肤有刮痕症的是什么呢？了解代谢性罕见病之苯丙酮尿酸症

摘要：苯丙酮尿症或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

苯丙酮尿症属于一种常见氨基酸代谢酶缺乏的罕见病，主要表现为智力低下，惊厥发作和色素减少等症状。

苯丙尿酮酸属于常染色体隐形遗传病，由于苯丙氨酸的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸积蓄，一般丙酮尿酸症的患儿出生时都比较正常，出生数月后才会出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，特别是患儿在一岁左右，出现的临床症状越明显。

孩子可以有明显的神经系统发育情况，智力发育落后，外观上看起来，孩子的黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

有些患儿因为尿与汗液排出时伴有苯乙酸，患儿会伴有特殊的鼠尿味，所以，一旦发现相关症状，需要早检查，早治疗，以及预防并发症的发生。

苯丙酮尿症是氨基酸代谢疾病的罕见类型，全球发病率占比1/1.5万，随着科技的发展，这类疾病早发现，早治疗会使治愈率大大增加。

苯丙酮尿症常发生于近亲结婚，父母双亲均有染色体缺陷，但父母均无病症，患儿出生时无明显特征，表现正常，但随着时间推移，3到6个月会出现明显的临床症状，一岁时症状最为明显。

01 苯丙酮尿症治愈率相对还是较高

苯丙酮尿症是少数可治的遗传代谢病之一，越早治疗，越能避免神经系统的损伤，多借助现代医学检测，能够化验患儿中的血苯丙氨基酸以及检测尿中出现的苯丙酮酸含量。

它的临床表现为智力发育迟缓、精神神经症状、皮肤常干燥、容易有湿疹和皮肤划痕征、色素脱失、汗液和尿中排出伴有鼠尿气味等。

若是确诊，应给予积极配合早治疗的方式，开始治疗属于年龄越小，越容易治愈。

为什么要注意低苯丙氨酸饮食呢？

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏也不可行的，所以最好还是使用对婴儿特制的低苯丙氨酸奶粉，到了幼儿添加辅食时应以蔬菜，水果、淀粉等低蛋白食物为主。而饮食控制最好维持到青春期以后，此时的大脑发育更为成熟。

在大脑发育完全时期，对于苯丙酮尿症患儿可以比较安全的中断其特殊的饮食，辅助一些低蛋白的食物。

在确诊为苯丙酮尿酸症里，患儿父母一定要与医生商量其饮食问题。

例如，初诊时，可由医生和营养师为其特制患儿食谱，或者让更了解患儿饮食习惯和生活习惯的家长学会自己给患儿制定食谱，当患儿到了学龄儿童时期，教会他如何计算自己的食谱，使其积极主动养成控制饮食的良好习惯等。

02 苯丙酮尿症日常的护理需要

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

苯丙酮尿酸的正常值要小于1200，苯丙酮尿酸出现问题就可能会导致新陈代谢出现问题，有可能会出现尿频和尿急的情况，严重的话有可能会导致出现免疫系统的疾病，在日常生活中一定要注意饮食的清淡，而且要保持一个良好的生活规律。同时注意多喝水，多运动，这样的有利于尿酸的排出。

苯丙酮尿症是由于肝脏的苯丙氨酸羟化酶缺乏，或者是活性的减低，从而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性的疾病。

日常护理一般情况下没有特别的要求，可以给孩子做很多种类的食品和菜肴，但是要注意选用一些低苯丙氨酸、低苯丙酮的食物，婴儿食用一种苯丙氨酸比较低的特殊的奶粉，每个年龄段的浓度和剂量都不相同。

苯丙酮尿症的治疗方法包括：

1、控制低苯丙氨酸饮食

先给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，待血浓度降至正常后，逐渐少量添加辅食，首选母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低；较大婴儿及儿童可添加粥、面包等；苯丙氨酸是必需氨基酸，过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑的正常发育，治疗过程中应定期检测血中苯丙氨酸的浓度；饮食控制至少持续到16岁以上，成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

2、给予相应的药物治疗

如适用于BH4缺乏型的苯丙酮尿症，可补充BH4或给予左旋多巴进行治疗。具体用药请结合临床症状，由医生看诊指导为准。

宝宝得了苯丙酮尿症要注意严格控制低苯丙氨酸饮食，主要是以稀饭、面条等食物为主，对于刚出生的婴儿，要以低苯丙氨酸奶方治疗，使血浓度达到一个比较理想的程度，之后才可以添加母乳等辅食。

写在最后：

患儿一般是进行食物干预，比如要服用低苯丙氨酸的奶粉，在以后的生活，多注意这方面的饮食，另外一方面就是要定期到疾病中心进行浓度的检查，把数值尽量控制在合理的范围内。