新生儿出现呕吐，腹泻，拒乳等情况，若确诊半乳糖血症忌母乳喂养

摘要：半乳糖血症和糖尿病两个完全不一样的疾病。

半乳糖血症属于罕见病的范畴，此病主要是由于半乳糖酶缺陷引起的一种遗传性疾病。

半乳糖血症，血液中半乳糖成分增高的一种中毒性临床代谢综合征。通常来说，半乳糖被摄入后，通过相关酶的转换，才能变成葡萄糖被人体所吸收。

半乳糖血症患儿，因为先天性缺乏转化半乳糖的多种酶，导致患儿摄入的半乳糖成分不能合成葡萄糖被机体所吸收。而不被转化的半乳糖在血液中不断增高，就会造成中毒现象。

哺乳的乳汁或者人工牛乳中都含有半乳糖成分，由于相关酶的缺乏，半乳糖就不能够变成葡萄糖来保证婴儿的身体营养的需要。

多数半乳糖血症的患儿，在出生数天后，由于哺乳，就会出现拒乳、呕吐、腹泻、低血糖、体重不增加、肝脏肿大、恶心、黄疸、腹胀、蛋白尿等症状。患儿发生这些症状，父母应该及时带患儿诊治，确认是否属于该疾病。

半乳糖血症患儿，早期确诊并正确治疗，其生长发育大多还是正常的。但没有经早期确诊治疗的患儿若能成长发育，后期不少会伴有语言与学习障碍等问题，患儿为女性的成长后还会造成性腺功能减退等症状。

01 半乳糖血症和糖尿病是两个疾病

半乳糖血症是常染色体隐性遗传病，主要是因为一磷酸半乳糖和半乳糖在体内的蓄积，导致患儿出现呕吐、腹泻、精神不佳、肝功能损伤、低血糖、惊厥以及体重不增等不良症状和表现。半乳糖血症多是通过血和尿对半乳糖代谢相关酶测定来进行确定。

糖尿病主要是葡萄糖代谢异常导致血糖升高，通过测量血糖含量来就可以确认的一种疾病。当然，糖尿病也会引起其他系统的损伤。

所以说二者是不相同的，且半乳糖血症属于多发生在婴儿的罕见病，而糖尿病患者常见于肥胖人群及老年群体。

半乳糖血症缺乏的是什么酶呢？

参与半乳糖代谢的三种酶中的任何一种缺乏都能引起半乳糖血症。

经典半乳糖血症是由半乳糖代谢的第二步中的1-膦-半乳糖转移酶缺乏引起的，其会导致1-磷酸-半乳糖的积累，使肝脏、肾脏、晶状体和脑组织等组织器官受损。

1、尿苷酰转移酶

又称半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，是乳糖代谢中Leloir途径的一个关键酶。其活性中心的两个组氨酸(his~(164)和his~(166))上的咪唑环为亲核催化基团,催化葡萄糖-1-磷酸(G-1-P)与UDP-半乳糖形成半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)和UDP-葡萄糖，反应中转移的是5-磷酸尿苷基团。此酶缺乏一般为经典的半乳糖血症，较为常见。

2、半乳糖激酶

半乳糖激酶在肝内是很活跃的, 此酶缺陷与白内障形成密切相关。

3、半乳糖-表异构酶

半乳糖-表异构酶通常在在第1号染色体上，属于非常罕见的类型。

02 半乳糖血症需要注意什么呢？

半乳糖血症一般来讲只能控制而不能完全治愈，对于半乳糖血症，根据实际体质、免疫能力、恢复情况等方面综合看，有的可以控制良好，有的可能引发严重的并发症，甚至有的患儿过早夭折情况也有可能出现。所以现在大部分国家把半乳糖血症检测也列为新生儿的重点检查项目之一。

依照目前数据分析，在欧美国家，半乳糖血症的发病率大概在1/5万的比率里，而我国台湾发病率大概在1/40万左右。半乳糖血症严重性取决于其治疗的先后，治疗的越早，那么恢复得越好。

半乳糖血症有什么需要注意的呢？

1、限半乳糖摄入控制饮食

在控制饮食方面，应限制乳类摄入，并控制饮食至少3年以上。如若患儿确诊为半乳糖血症，应立即停用母乳、牛奶及一切乳制品，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。

2、静脉注射葡萄糖补充营养

一般来说，婴儿都以哺乳或牛奶等乳制品作为营养补给，但半乳糖血症患儿一般是由于乳糖缺乏酶不能合成葡萄糖，所以补充营养需要依靠静脉输给葡萄糖、新鲜血浆等，注意电解质平衡也是非常重要。

3、预防对应并发症

如并发败血症的患儿应积极采用适当的抗生素进行治疗，白内障等应进行相关眼科疾病治疗，其他治疗如低血糖补充血液中葡萄糖、纠正脱水、抗感染、酸中毒解毒等。

4、纠正染色体基因

纠正基因缺陷在许多国家成为研究和试验一种新技术。人类最基本的遗传单位是染色体上的基因，基因指挥着细胞合成人类生命的基础，所以检测基因不失为一种好的治疗方式。

写在最后：

半乳糖血症属于非治愈性疾病，但能控制，患者需要定期到医院复查血液中的半乳糖浓度，婴幼儿出现半乳糖血症，需要选择经过加工不含半乳糖的奶粉或不添加乳糖成分的食物，同时可补充相关所需的代谢酶，能起到改善半乳糖血症的良好治疗效果。