Gitelman综合征

Gitelman综合征于2018年5月11日被收录于《第一批罕见病目录》中，其又名家族性低钾低镁血症，是一种以低钾代谢性碱中毒伴低镁血症为特点的少见肾小管疾病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。

临床主要表现为低血钾、低氯性碱中毒、低血镁、低尿钙及正常或偏低的血压和激活的肾素-血管紧张素-醛固酮系统症状。本征由于起病隐匿，对该病认识较晚，其患病率难以估计。

临床表现

该病通常症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，多在青春期或成年后发病，婴幼儿期缺乏临床症状，大多在成年时因常规血液检查而被发现。

通常在青少年时期或成人期因偶然因素或轻度非特异性症状被发现，这个疾病的特点是高度的表型变异性和生活质量的显著下降，可能伴有严重的表现。

患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状，如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、嗜盐、口渴、多饮、呕吐、便秘、感觉异常、肢体麻木、手足搐搦或抽搐、晕厥等。少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。

病因

该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码噻嗪类敏感的钠氯协同转运蛋白（NCC）的 SLC12A3 基因失活突变导致，该基因编码噻嗪类利尿剂敏感的离子通道——钠氯共同转运体（Na-Clcotransportor，NCCT）。NCC蛋白是肾脏重吸收的重要蛋白，SLC12A3基因突变，可引起NCC蛋白表达异常，引起肾脏排钠、钾增多，导致Gitelman综合征。患病率在 1～10/40000 左右，亚洲人群中可能更高一点。

治疗

由于本病是由于 NCC 原发性缺陷导致的，因此强烈提倡自由摄入盐。

目前以替代治疗为主，即补充丢失过多的钾、镁、钙等离子，如口服氯化钾、天冬酸钾镁和氯化镁进行治疗。个体化的终身口服补充钾和镁是本病患者的主要治疗方式。存在低镁血症时，应首先考虑补镁，因为镁缺乏会促进钾丢失并，并且降低手足抽搐和其它并发症的风险。许多症状都可以在补钾或补镁后得到改善。 因为大剂量补充钾和镁会引起严重的不良反应，包括胃肠道溃疡、呕吐或腹泻，加重生活指标的异常。所以避免空腹补钾，以减少胃肠道刺激或损伤。推荐食用含钾丰富的食物。