假性肥大型肌营养不良，会发现坏死性纤维，部分患者需要基因测定

导语：假性肥大型肌营养不良是杜氏肌萎缩症最常见的两种类型。前者为x连锁隐性遗传肌病，发生于肌肉组织。本病为遗传性疾病，多为 x连锁隐性遗传和个体染色体隐性遗传。DMD和 BMD为等位性病变。当儿童患有此病时，站立时的动作有一个特征，即儿童不能直接从仰卧位坐起，患者一般需要翻转到仰卧位，然后蹲下，然后转向支撑位。

一、假性肥大型肌营养不良，是遗传病，在4到6岁的时候，会出现一些症状

1、病因

该病是一种遗传性疾病，可以以不同方式发生，表现形式各异。大多数为 X连锁隐性遗传，是 X染色体上发生隐性基因突变所致。因为男人只有一条 X染色体(半合子)，所以如果基因中有一个隐性致病基因，就说明患了此病。所以病人大多是男性。由于女人有两条 X染色体，只要其中任何一条基因中没有显性基因，疾病就不会发生。

女孩更容易得性病。所以如果双亲都有这种隐性基因，而后代都是男性，那么得这种疾病的几率就会大大增加。但是，遗传因素如何导致肌肉退化仍然是个谜。假性肥厚是绝大多数患儿腓肠肌假性肥厚，可见双侧腓肠肌肥厚，其原因是萎缩肌纤维组织内充满脂肪，同时，会出现肌肉无力。

2、临床表现

（1）骨骼肌

DMD患者一般在4~6岁时开始发病，容易下地、跑起来困难，并且逐渐难以行走和上楼、下蹲和站立。神经检查显示肢体肌力减退，肌肉萎缩，肌腱反射减弱。因为骨盆肌肉无力，形成典型的鸭步。肩部肌肉萎缩无力，形成肩部翼状关节或自由关节。腹部和髂腰肌的萎缩和无力是高尔斯症的典型表现。大多数儿童的腓肠肌假肥大，少数儿童的舌肌或三角肌假肥大。

（2）心脏

大多数 DMD患者没有心血管症状，只有后期反复的应激感染、心衰和心律失常。

（3）胃肠道

也可累及胃肠平滑肌。剧烈的胃胀会导致死亡。死因尸检结果显示，胃纵行肌层呈变性。一些患者会出现严重的便秘。

（4）神经系统

DMD和 BMD患者可能存在中枢神经系统功能障碍，特别是精神发育迟滞。病人的平均智商比正常人低1个标准差。以 BMD型为主，癫痫发生率较高。DMD患者易有情绪和行为问题，认知能力下降，学习障碍。

（5）其他

走路 DMD患者腰椎骨质密度略有下降，不能走路的患者数量明显减少。

二、假性肥大型肌营养不良，肌肉活检发现坏死性纤维，部分患者需要基因测定

1、血清生化检查

磷酸激酶肌酸(CK)明显升高，达到15000-20000 U/L或更高。血浆 CK可在出生后升高，后期稍有下降。

2、肌肉活组织检查

典型的病理改变是散在变性和肌纤维坏死。随时间延长，结缔组织增多，肌纤维减少，脂肪组织被取代。

3、基因诊断

国内 DMD基因携带者的检测主要采用定量 PCR和短串联重复序列连锁分析。

4、肌电图

肌原性改变。病灶肌电位低，波形短，多相波增多。

三、假性肥大型肌营养不良，可根据病因等诊断，并发症主要有四肢肌力低下等

1、诊断方法

诊断应依据病因、临床表现及实验室检查。

2、鉴别诊断方法

确定 BMD和 DMD。假发性肥大性肌萎缩的临床表现与本病相似。发病年龄大于10岁者为 BMD，大于2-8岁者为 DMD。开发速度。前一种发展缓慢，后一种发展迅速。前一种患者病情轻，预后好，存活时间长。病人出现临床症状后25年才能行走。大部分患者在30-40岁时没有瘫痪，预后良好。之后，他10岁就无法行走，瘫痪在床，20岁前就去世了。

3、治疗此病的方法有药物治疗，以及支持治疗等

（1）药物治疗

常见的药物有：维生素 E，肌苷，腺苷三磷酸和中药。用肾上腺皮质激素和联苯酯使血清酶水平下降。说明乳酸钠早期应用能增强患者肌力。此外，钙离子拮抗剂 Vilapami也有作用。但是以上的治疗方法只能延缓疾病的发展，并不能治愈疾病。

（2）支持治疗

要维持肌肉功能，防止挛缩，适度运动十分重要。长期卧床休息是不适当的。治疗方法包括被动运动、肌肉按摩、关节按摩，注意预防并发症。

（3）外科治疗

DMD通常会发展成进行性脊柱侧弯，需要后路脊柱融合。

（4）遗传疗法

以质粒直接注射到不同类型载体组装的 DMD基因转染的 DMD基因治疗在动物实验中获得成功，肌萎缩蛋白在动物骨骼肌中表达。广泛的研究还涉及到寻找合适的媒介。为提高表达效率，克服免疫排斥现象，目前仍在寻找最合适的载体。

４、预后

此病在及时治疗之后，患者的预后较好。患者在治疗之后，症状会明显得到控制。此外，在治疗之后，需要适当运动，注意预防并发症等。

５、护理

此病是先天性遗传疾病，所以主要的预防方法是进行婚前检查，以及孕前检查，若是发现患者患病的话，需要尽早进行治疗。发现患儿患病的话，需要决定是不是进行妊娠。

结语：假性肥大型肌营养不良，是一种遗传性疾病，患者的主要病症发生在肌肉组织。患者一般不能够直接从仰卧位转换到坐起状态。患者在4——6岁的症状最为明显。患者的主要表现是不能够下地，跑动的时候比较困难，有的患者会出现肌肉萎缩，以及肌肉无力等。此病可能会累及心脏，以及胃肠道等。在检查的时候，需要进行基因诊断，以及肌电图等。治疗的方法有药物治疗，以及支持治疗。