导语

营养是可修改的关键因素，能够与基因组和表观基因组相互作用，从而影响人类健康。特定的遗传变异会影响个体对饮食成分和营养需求的反应，反过来，饮食本身能够调节基因表达、影响基因的行为。现在市场上已经有针对遗传变异的营养基因检测，如何理性看待？

营养基因检测的理论依据：营养遗传学研究

营养遗传学为营养基因组学领域，研究：（i）以单核苷酸多态性（SNP）形式存在的特定遗传变异，在调节饮食成分反应中的作用；（ii）这种相互作用的影响，包括对健康状况和营养相关疾病易感性的影响（图）。

营养遗传学的主要目的是设计有效的、个性化的营养策略，该策略不仅可以减轻体重，而且还可以防止代谢紊乱，例如2型糖尿病（T2DM）、高血压、血脂异常和心血管疾病（CVD）。

已知我们基因组中的基因变异会影响营养物质的代谢，与脂质代谢、碳水化合物代谢、能量摄入和消耗以及昼夜节律系统有关。另外，口味、嗅觉和质地相关基因的变异会影响某些食品的感知和偏好，从而影响对营养相关条件的敏感性。

FTO rs9939609 AA基因型的携带者比非A风险等位基因的携带者更肥胖。该变异被认为是多基因肥胖的最强危险因素之一。但是，已经证明，通过体育活动或减少能量摄入可以改变由A风险等位基因引起的肥胖症易感性。这说明，可以通过积极的生活方式改变来调节几种非传染性疾病的遗传易感性。

TCF7L2 rs7903146（C> T）与饮食成分之间在调节T2DM风险中的相互作用。在CC携带者中，全麦摄入与T2DM风险成反比，而这种保护作用被T等位基因的存在抑制了。这说明，营养遗传学在影响力方面的复杂性，即不同人群的遗传易感性以及环境因素可能影响基因与营养素相互作用。

因此，基于特定的基因型，不同的个体以不同的方式代谢脂质、碳水化合物和叶酸等，并对相同的饮食产生特定的反应。

如何理性对待营养基因检测？

在过去的十年中，不同公司销售了大约200万个直接面向消费者的测试，检测与营养相关的遗传变异。这些测试可以在没有任何医疗处方的情况下在互联网上订购，并且通常以消费级基因测试的形式提供。

绕过了涵盖临床和医疗设备/服务的更严格的法规。这些程序涉及道德和法律问题，包括数据解释的复杂性、对结果的临床意义和信息管理的怀疑。并且，确定营养学测试对谁以及在何种程度上被认为在临床上有意义，是有争议的。

除上述以外，对于消费者/患者潜在结果的含义和范围所产生的困惑也受到了严重质疑，因为这样的测试可能会，引起错误的安全感或过度焦虑。

因此，我们强调：营养遗传学专家组应提供测试前和测试后的遗传咨询。营养测试之前和之后，应处理以下几个要素：（i）测试的性质及其结果，（ii）测试的实用性，（iii）结果的含义/范围，以及（iv）风险 。

结语

在精确医学时代，这个领域的研究给预防代谢紊乱疾病带来了机遇，例如2型糖尿病、妊娠糖尿病、高血压和心血管疾病，甚至具有跨代效应。

营养基因测试，可以作为一种了解自身遗传特性及采取积极行为干预以预防慢性病的手段，消费者应在营养遗传学专家指导下，理性看待测试结果。

参考 | 《Genes and Diet in the Prevention of Chronic Diseases in Future Generations》