重新诊断为单基因糖尿病后，她再也不用注射胰岛素了

这位可爱的美国小姑娘Lilly Jaffe，出生后一个月就被诊断为1型糖尿病。还是小婴儿的她，手指小得没法采血，只能一次次刺破脚跟来测血糖。为了更好地控制血糖，她戴上了胰岛素泵，但奇怪的是，血糖仍然控制得很差。4岁开始，她多次发生癫痫，每次都很危险。

事情的转机发生在2006年，那年她6岁。芝加哥大学请了一位英国教授介绍他的最新研究成果 — 一种由于基因突变引起的新生儿糖尿病，单基因糖尿病。Lilly的父亲听了这个讲座，立刻和教授取得了联系，为自己的女儿进行了基因检测，发现她得的就是这种少见的单基因糖尿病。被正确地诊断后，Lilly摘掉了胰岛素泵，改服一种常见且便宜的口服降糖药，血糖控制得很好，也不再需要频繁地监测血糖来调整胰岛素剂量了。这无疑是一场改变生命轨迹的检测。

类似的故事，在中国也有。21岁的小强（化名）被诊断为1型糖尿病。他的姐姐在18岁时被诊断为1型，父亲也在49岁时确诊。了解到这个情况后，中南大学湘雅二医院的周后德教授带领课题组成员找到这家人，为他们进行了基因诊断，确认一家三口均是HNF1A基因突变导致的糖尿病。这种糖尿病为青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。周教授将姐姐的胰岛素治疗改为磺脲类药物治疗，小强也用相同药物治疗，父亲则减药量治疗。被正确诊断后，这家人不再需要频繁监测血糖，也不需要注射胰岛素，只需在良好生活方式的基础上，口服少量降糖药物即可。

这两个小故事里的奇迹是如何发生的呢？原因就在于对于特殊型糖尿病的错误诊断。

说起糖尿病类型，大家都知道1型，2型，妊娠糖尿病。其实还有少数的“特殊型糖尿病”。

前面两个小故事里提到的单基因糖尿病，就是特殊糖尿病的一种。单基因糖尿病主要包括新生儿糖尿病，以及成年起病型青少年糖尿病（MODY）。相关数据显示，新生儿糖尿病发病率为二十万分之一，而MODY大概占全部糖尿病人群的1%-3%。按这个比例测算，我国大概有800万人患有单基因糖尿病。

由于在症状上没有特异的表现，单基因糖尿病极易被误诊。英国的一项调查显示，有70%-80%的单基因糖尿病被误诊为1型或2型糖尿病，误诊的平均时间是13年。也就是说，这些患者在13年中，都按照1型或2型糖尿病治疗，但血糖很有可能控制得不是很好。目前国内对单基因糖尿病的重视程度不够，这种情况可能更严重。

为什么要正确诊断出单基因糖尿病呢？因为这样才能对患者使用最简单有效的治疗方法，提高治疗效果，改善生活质量。有些单基因糖尿病根本不需要药物治疗，仅仅通过饮食和运动治疗即可；另外一些则只需使用口服药治疗，无须注射胰岛素。同时，由于单基因糖尿病具有遗传性，因此对于未生育的年轻患者来说，如果可以提前找到致病基因，做一些优生优育方面的工作，就可以尽最大可能保证生出健康的宝宝。反之，类似小强这样一家三口遗传单基因糖尿病的事情就可能发生。

单基因糖尿病的患者具有哪些特点呢？北京协和医院内分泌科的肖新华教授总结了常见的单基因糖尿病患者的特点。

第一，发病年龄特别小。有些婴儿六个月以内就发现有糖尿病，这种就很有可能是单基因糖尿病，也可以称为新生儿糖尿病。新生儿糖尿病的患儿出生时往往体重偏低。

第二，有明显的家族遗传史。也就是说，如果家里好几代都有糖尿病，这类患者要小心可能是单基因糖尿病。

第三，发病年龄相对比较轻，但不能确定糖尿病分型。有些患者虽然考虑1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测)水平却不低，这就可能是单基因糖尿病。或者有些诊断为2型的患者并不胖，而且发病年龄太早，也可能是单基因糖尿病。

第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形。这类患者需要特殊鉴定，也很有可能是单基因糖尿病。

单基因糖尿病如何检测呢？它的检查包括常规检查（和普通糖尿病一样，查血糖、糖化、胰岛功能和肝肾功能等），一些特殊检查（比如自身抗体标志物检查），超敏C反应蛋白等。最重要的，是要做基因筛查。一般来说。60%-70%患者可以查明致病基因，剩下的患者则需要更先进的手段。

本文第一个故事里的Lilly Jaffe一家，后来成为了单基因糖尿病的宣传大使。芝加哥大学所在的伊利诺伊州通过了一条法律，建立糖尿病登记数据库，希望能收集更多的糖尿病遗传信息，帮助到更多的孩子。这条法律被称为“莉莉法案”，规定这个州的医务人员发现一周岁以内儿童发生糖尿病的，都要向州卫生部报告。这条法律的支持者希望借此来促进对糖尿病遗传病因的进一步研究。

美国糖尿病协会2018年发布的糖尿病临床指南特别提出，所有6个月以内诊断的糖尿病都应进行新生儿糖尿病的基因检测。另外儿童和成人早发糖尿病，但不具有典型的1型或2型糖尿病特征，并有连续性的早发糖尿病家族史，应做MODY的基因检测。

亲爱的糖友，如果您具有上述特点，建议去正规的三甲医院找专家鉴定一下自己的糖尿病类型。这样的一次检查，有可能彻底改变你的人生。

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