中国预防出生缺陷日 | 预防出生缺陷，保护母婴健康

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2005年9月11-14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开，中国政府决定将本次会议的正式召开日即9月12日，定为“中国预防出生缺陷日”。旨在引导动员全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康，不断提高出生人口素质，促进经济社会可持续发展。

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上图中的因素是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，已成为严重的公共卫生问题。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

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据统计，2019年全国出生人口为1465万人，其中出生缺陷总数为82万；随着“二胎”政策的开放，预计到2020年底，出生人口将达到1765万人，按照往年出生缺陷发生率为5.6%计算，出生缺陷总数将达到惊人的98万人。

在今年已经出生或者还没有出生的缺陷婴儿中，是否又会有83%的出生缺陷婴儿会被弃养目前还不得而知。但随着每年出生婴儿的增加，出生缺陷的婴儿数量也在以一种恐怖的方式增加。

预防出生缺陷，保护母婴健康

实施三级预防可有效防控出生缺陷

导致出生缺陷主要有三个原因：

1.遗传因素，包括单基因缺陷、染色体异常，占40%。

2.环境因素。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质等，占5-10%。

3.遗传和环境因素共同作用或原因不明所导致的出生缺陷，占50%。

出生缺陷不仅影响儿童的生命健康和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的可持续发展。为了预防和减少出生缺陷发生，科学实行出生缺陷的三级干预策略，具体如下：

Ⅰ级干预：孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至八周，因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

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Ⅱ级干预：产前检查。即在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生。Ⅱ级干预的主要内容包括：

①染色体病筛查与诊断。

②基因（分子）诊断。

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Ⅲ级干预：新生儿疾病筛查。许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残，也是出生缺陷Ⅲ级干预最有效的措施之一。

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成都誉美医院温馨提示：孕育一个健康的宝宝，是每个家庭的共同愿望，出生缺陷预防比治疗更重要。预防出生缺陷，从婚前孕前开始！