原发性肉碱缺乏症，有多种临床表现，目前食物治疗方式效果较好

导语：当人体内的肉碱转运蛋白基因发生突变的时候，会导致患者身体内的肉碱会出现缺乏的现象，从而导致患者会患有原发性肉碱缺乏症。它是一种罕见的常染色体隐性遗传病，当患有此病的时候会影响到患者的肝脏，心脏，骨骼肌等多个系统，所以要及早的进行诊断并治疗，这样的话才能够提高患者的生存质量。

一、原发性肉碱缺乏症的病因

主要是由于患者体内的肉碱转运蛋白基因发生突变所导致的，当身体出现这种缺陷的时候，会影响到患者的肾小管重吸收功能，从而导致患者可能会出现尿肉碱丢失增加的现象，并且还会让患者体内的心肌，骨骼肌，血液等多个系统出现缺乏的症状，导致患者身体内的长链脂肪酸不能够进入到线粒体并参与氧化功能，致使患者身体出现多脏器受损以及代谢紊乱的现象。

二、原发性肉碱缺乏症的临床表现

1、心肌病

会影响到患者的心脏功能。致使患者出现心脏肥厚，心功能不全的现象，还会导致患者出现心律失常，呼吸困难，水肿等一系列的表现，这些会严重的危害到患者的身体，如果突然出现出现这种现象的话，一定要及早的去医院进行相关的检查并治疗，这样的话才能够早日恢复健康。

2、肝损伤

会损害到患者的肝脏，致使患者出现肝功能异常，脂肪肝以及肝肿大的表现，这些都会影响到肝的正常运作，致使患者出现一系列的表现，会打乱患者的日常生活，给他带来一定的困扰。

3、肌肉型肉碱缺乏症

多发于青少年时期的肉碱缺乏症，当出现这个症状的时候，多以患者出现疲劳，运动耐力差，学习困难等现象为主，还有的患者可能会出现免疫功能下降，反复感染，胃食管反流以及呕吐的现象，如果处于青少年时期的孩子出现这几种表现的话，一定要引起注意，可能是患有原发性肉碱缺乏症的临床表现。

4、全身型肉碱缺乏症

多发于幼儿婴时期的肉碱缺乏症，当出现这个症状的时候，会使婴幼儿出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下等现象。还有一部分患儿，可能会出现嗜睡，便秘，恶心，呼吸急促的表现，如果你发现身边有这样症状的婴幼儿，一定要提醒他的父母要及早带他去医院进行相应的诊断，从而避免病情恶化。

三、怎样诊断原发性肉碱缺乏症

1、体格检查

通过体格检查可以初步的了解到患者的身体状况，在进行体格检查的时候，需要患者积极的配合医生，这样的话才能够使整个检查顺利进行，并让医生及早的做出相应的诊断。如果在进行检查的时候，发现患者身体有不适，并且有呼吸困难等现象的时候，可以采用影像学检查的方式来详细的了解患者的身体状况，以此来诊断患者是否患有原发性肉碱缺乏症。

2、问诊

通过问诊的方式可以直面的了解到患者的身体状况，在问诊的时候，可以询问患者是否有恶心呕吐的现象？是否呼吸急促？大小便是否正常？是否有感染反复的现象？是否有肌肉无力的表现？最近失眠是否可以？最近的饮食是否适合等一系列等问题来了解患者的身体状况 。

3、影像学检查

进行影像学检查的时候，可以采用X线或者是胸部CT的方式来了解患者的身体状况，在进行胸部CT的时候，我们可以了解到患者的心功能是否正常，以及肝脏是否有肿大现象，以此来诊断患者是否患有原发性肉碱缺乏症。

四、怎样治疗原发性肉碱缺乏症

1、食物治疗

食物可以治疗患有原发性肉碱缺乏症的患者。在进行食物治疗的时候，我们需要让患者多补充维生素和铁剂，可以让患者平时多吃一些蔬菜和水果，还需要给患者多吃一些牛肉，羊肉或者是猪肉，主要是为了能够让患者自身合成肉碱。同时还要为了让患者能够改善心肌肥厚的现象，平时在饮食中需要保持低脂饮食，这样的话才能够达到改善心肌肥厚的目的。

2、药物治疗

在进行药物治疗的时候，会给患者服用左卡尼丁，它是能够有效治疗的药物，而且如果患者是在急性期的话，可以让患者采用静脉点滴的方式来治疗，这个方法是可以终身服役的，但是必须等到患者病情稳定后才可以进行。在进行药物治疗的时候，需要患者及时的跟医生进行沟通，从而让医生能够了解到患者的身体状况，以此来增减药物的剂量，让患者能够早日恢复健康。

3、对症支持治疗

患有原发性肉碱缺乏症的患者，他们的临床表现较多，所以采用对症支持治疗的方式可以有效的缓解患者出现的一系列症状，如果患者出现呼吸困难症状的时候，可以让患者采用机械辅助通气的方式来治疗，这样的话能够有效的缓解患者现在出现的情况，以此来提高患者的生命质量。

五、患有原发性肉碱缺乏症的患者，平时需要注意什么

患有原发性肉碱缺乏症的患者，需要合理的控制好自己的饮食，并且要积极有效的运动，但是运动量不可以高，需要根据自己的身体状况选择一个低强度的运动即可，而且还要戒掉自己曾经爱喝酒的毛病，要养成好的生活习惯，这样的话才能够使病情得到稳定，并且早日恢复健康。同时在治疗的时候还需要积极的跟医生进行交流，从而来了解自己的病情，从而进行相应的增减药物剂量，以此来达到更有效治疗的效果。

结语：原发性肉碱缺乏症是由于身体内的基因发生突变所导致的，当患有此病的时候，会出现多种临床表现，比如恶心，呕吐，呼吸急促，容易疲劳，心脏肥厚等现象，如果平时发现有此现象的话，一定要及早的进行诊断和治疗，这样的话才能够避免病情恶化。