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徐歌（化名）是一个癌症患者，同时患有乳腺和卵巢两种癌症。

除了徐歌自己患有两种癌症外，她的母亲也患有卵巢癌，可以说，徐歌是一个很典型的、存在家族遗传性BRCA基因突变的癌症患者。

但是在做基因检测之前，她并不了解什么是基因检测，更不明白“家族遗传性BRCA基因突变”是什么东西。

她的乳腺癌，是在体检中发现的包块，体检完医生给她打了电话叫去复查，确诊乳腺癌2a期后，在2014年年尾进行了手术，术后化疗六次。

治疗过程顺利，治疗效果也很好，四年过去乳腺癌都没有复发。

但是在乳腺癌化疗之后的第四年，徐歌在BRCA基因的“加持”下，再次患上了卵巢癌。

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1、 没有‘早知道’的事情

时间追溯到1989年，徐歌17岁的时候，她的母亲确诊了卵巢癌，不到两年就因为器官衰竭去世了，但因为那时肿瘤科室划分没有那么细，对卵巢癌的治疗也没有那么精准，所以徐歌并不知道母亲是卵巢癌，只知道是“女性才会得的肿瘤”。

徐歌不知道自己妈妈是卵巢癌，自己患上乳腺癌时又没有基因检测，徐歌就错失了知道自己基因突变、预防性切除卵巢的机会。

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17年6月份，徐歌原本是为了复查乳腺癌而去的医院，到了医院检查，却发现了左边卵巢的一个11*6cm的包块，血检发现HE4有546，CA125达到了3600。

得到“恶性程度极高”的结果后，徐歌立刻就住了院，医生给她安排了手术，17年7月1日，徐歌再次被推进了手术室，卵巢、子宫、肿瘤、淋巴结、阑尾……一堆大大小小的肉块被医生从徐歌身上切除，等徐歌出了手术室，整个肚子里面已经满是伤口。

和乳腺癌几年不复发不同，在卵巢癌术后化疗完成差不多两年的时候，徐歌卵巢癌复发了。

徐歌复发时进行了二次手术，因为基因检测和靶向药已然普及，她就在医生的推荐下做了基因检测。

检测结果一点都不让人意外，徐歌存在BRCA1基因突变。医生就推荐徐歌吃了靶向药奥拉帕利。

另外，明白了BRCA基因是一个怎样的存在后，徐歌还动员了自己的姐妹去做了这方面的基因检测。检测结果发现自己的姐姐和外甥女都存在基因突变，就带姐姐做了卵巢的预防性切除，还和姐姐商量，打算等外甥女生完孩子后，同样带她去做切除。

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2、 为什么要做肿瘤基因检测

对卵巢癌患者来说要不要做这么一个检测呢？

1）治疗药物的使用指导

其实很多患者都有类似的问题。有很多患者会问：我都得了卵巢癌了，我都要把卵巢切掉了，我干嘛还要做这么一个检测？

其实卵巢癌患者做可以指导疾病治疗方案的选择。比如说卵巢癌患者如果有BRCA1/2突变的话，对铂类的化疗比较敏感，在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治愈的几率。

此外，BRCA1/2基因突变的患者使用奥拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制剂疗效也会更好，因此有BRCA1/2突变的患者常被推荐使用PARP抑制剂。

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然而PARP抑制剂价格是较为昂贵的，也就是说如果不经过基因检测，不看适应症盲目使用，不仅药效不理想，患者身上也可能会背上沉重的经济负担。

2）提示临床入组，实现最大化治疗希望

目前已获批的靶向药物只占少数，还有更多处于药物临床试验阶段。利用基因检测的技术，去分析患者是否携带有正在进行临床试验的药物相关基因，提供用药的可能性，实现最大化的治疗希望。

对于大部分健康的普通人来说，为了预防癌症进行肿瘤基因检测是没有必要的，但对于以下这些人群，做肿瘤基因检测或许能「救命」。

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3 ）觅健检测君说

哪些人需要做肿瘤基因检测？

1）肿瘤患者

①无法手术，考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者；

②手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者；

③手术后，微小残留病灶检监测；

④治疗后复发风险监测；

⑤治疗耐药，需要更换药物使用免疫或者靶向治疗的患者。

2）家庭成员

当家族中存在以下的情况是，可考虑进行癌症风险方面的基因检测：

①近亲患有罕见的癌症，并且该癌症与遗传基因密切相关，或者是家族中几位一级亲属（父母、亲兄弟姐妹）曾患同一种癌症；

②家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症；

③家族中患病成员都与同一个基因突变相关，如BRCA与乳腺癌；

④体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等；

⑤家族中有一个或多个成员具有已知的遗传基因突变。

责任编辑：妇科肿瘤互助君

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