罕见病日丨新起点互联网医院联手佑新医药成立罕见病医生集团

国际罕见病日

罕见病，顾名思义，指的是那些发病率极低的疾病。世界卫生组织把罕见病定义为发病率为0.65‰～1‰的疾病。但罕见病并非那么“罕见”，目前全世界已经发现7000多种罕见病，约占人类全部疾病的10%，国内大约有2000多万罕见病患者，与北京市常住人口相当。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届罕见病日活动，意图通过2月29日这四年才有的“罕见”的一天，促进社会对罕见病的认识。之后，在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日，今天是第十四届国际罕见病日。

▲本届国际罕见病日口号

罕见病的诊疗困境

罕见病医疗有三大痛点：诊断难、治疗难、随访难。由于患者数量少、分布广，相关疾病的专家资源也非常少，因此患者往往要经历漫长的时间才能寻找到了解罕见病的医生，在诊断过程中也经常面临误诊、漏诊的情况。

按照欧洲罕见病组织的调查，罕见病患者一般要看3～5个医生，经过5年甚至更长时间才能确诊；因为罕见病患者数量少，对于药物和器械生产企业来说市场很小，药械研发能力和生产动力也相对弱，因此，即使患者得到了确诊，相关的药物也很少，药物上市后研发厂家为了收回成本，定价也非常昂贵，患者面临着无药可治或者有药用不起的状况。

罕见病大多数属于慢性病，患者需要长期与医生保持联系，医生需要长期积累患者的诊疗数据以跟踪患者的病情进展，帮助患者得到更好的治疗，延长生命。但由于患者分散、医疗资源相比其他常见病更为短缺，患者的日常随访和管理也困难重重。

▲大城市大医院常年人满为患，患者挂号随访难

罕见病医生集团网络平台

为了更好地服务罕见病患者，协助罕见病专家早日攻克罕见病，2021年，新起点互联网医院携手佑新医药科技，凭借自身在罕见病领域的深耕，携手，成立了罕见病医生集团网络平台。我们的愿景是让罕见病患者得到精准诊疗服务，助力罕见病医学科学研究得到快速发展。

目前加入罕见病医生集团的有来自卫生部中日友好医院、中国医学科学院北京阜外医院、广州医科大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、内蒙古自治区人民医院等全国罕见病诊疗协作网成员单位的专家，目前准备和正在开展诊疗的病种包括肺动脉高压、淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症、肺朗格汉斯细胞组织增生症等罕见呼吸疾病，成骨不全症等罕见骨病、罕见的肝病以及肢端肥大症、杜氏肌营养不良症、结节性硬化症、多发性硬化症等近20余种罕见病。预计2021年内将有100位以上专家加入医生集团，陆续开展呼吸科、心内科、神经内科、胸外科、内分泌科、儿科、骨科等多学科的罕见病诊疗和照护工作。

▲南景龙、万钧医生在为患者诊疗

我们的服务范围包括罕见病早期诊断、长期随访、专家转介、多学科会诊、个体化精准治疗、基因筛查、药品配送、居家康复等方面，更好地为罕见病医学专家提供互联网诊疗工具，为全国各地的罕见病患者提供专业、精准、全面的导诊，以及问诊、随访、开方、配药等服务。爱稀客、零壹等罕见病患者组织也将积极为佑新罕见病医生集团推荐患者就诊，配合专家进行疾病科普宣教等工作，并将运用同伴教育的方式协助专家做好患者教育和随访工作。