安吉丽娜朱莉发现BRCA基因突变,做预防性切除术就高枕无忧了吗?

1990年,科学家发现了与遗传性乳腺癌有关的一种基因,将其命名为乳腺癌1号基因,简称BRCA1。1994年,又发现了与乳腺癌有关的第二种基因,将其称为BRCA2。

BRCA1和BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的抑制基因,会积极地预防癌症,能修复我们对DNA造成的损伤。当BRCA基因突变时,机体将会失去这一保护机制,它们具有的抑制恶性肿瘤发生的功能便会受到影响,而且会增加癌症风险。与BRCA1/2突变有关的肿瘤,除了乳腺癌以外,还有卵巢癌。

拥有BRCA基因突变的家族,倾向于具有高乳腺癌发生率。通常发生在较年轻时,病人的两侧乳房都患癌,且同时患有卵巢癌。癌症风险增加的基因通常是会遗传给后代的。

安吉丽娜朱莉发现BRCA基因突变,做预防性切除术就高枕无忧了吗?

预防性切除术并不能保证BRCA基因突变者100%不再患癌

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好莱坞明星安吉丽娜·朱莉的母亲、姐妹均有BRCA基因突变,在自己进行基因检测后,也发现BRCA基因的突变,被告知罹患乳腺癌风险较大后,采取了预防性切除。后来,罹患初期癌症后,又摘掉了卵巢和输卵管。

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其实,基因突变并不代表患癌,只能提示患癌的概率会高一些。对安吉丽娜·朱莉来说,采取了预防性切除可能是一个降低患癌风险的方法,但是不一定是最佳的方法,并不能保证100%不再患癌。

因为卵巢癌到底来源于哪里,目前尚有争议,可能是输卵管,也可能是腹膜等其他部位,把腹膜等全部切除是不现实的。再就是不同年龄阶段,预防卵巢癌的方法也是不一样的。如30多岁,没有完成生育的女性,可能会建议口服避孕药。已有文献支持,坚持口服避孕药6年时间,会降低60%以上卵巢癌发生的风险。

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卵巢癌的发病率并不那么高

尽管卵巢癌被称为“沉默的杀手”,但实际上,女性一生中罹患卵巢癌的概率并不高!如果家族中没有罹患卵巢癌的患者,那么这位女性一生中罹患卵巢癌的概率仅1%~2%。如果直系亲属有患卵巢癌的,那么这位女性罹患卵巢癌的概率可能提高到了2%~5%。然而,如果确定是BRCA1/2有关的遗传性卵巢癌家族,则发生卵巢的机会骤然增加,是卵巢癌的高危人群。

如果是卵巢癌的高危人群,可以严密地追踪、随访和监测,例如每年做一次体检,行血CA125、经阴道超声等检查,但是不推荐过度筛查

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页面更新:2024-03-20

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