肉碱棕榈酸转移酶 I缺乏是一种疾病，是一个脂肪酸氧化失调的过程

导语：肉碱棕榈酸转移酶 I (CPTI)缺乏是一种疾病，它使身体不能利用某些脂肪来获取能量，尤其是在缺乏食物时(禁食)。这一状况的严重性随受影响者的不同而不同。肉碱棕榈酸酶1 A (CPT1A)缺乏症是一个脂肪酸氧化失调的过程，机体通过分解食物中的脂肪酸来获得能量。脂肪来自动物和植物脂肪。

一、脂肪酸氧化失调症(FODs)

CPT1A缺乏症属于一种叫做脂肪酸氧化失调症(FODs)的疾病，人体无法正常分解脂肪酸，从而在体内产生能量。未分解的脂肪无法提供能量，而增加的脂肪副产品会变得有毒并引起身体问题。

1、儿童早期常出现 CPT I缺乏的体征和症状

儿童早期常出现 CPT I缺乏的体征和症状。受影响者通常有低血糖(低血糖)和低水平的酮，这些物质在脂肪分解过程中产生，用于能量消耗。所有这些症状都被称为低血糖。心力衰竭患者还可出现肝肿大，肝功能不全，血中肉碱水平升高等症状。主要从饮食中获取的天然物质——肉碱被细胞用于加工脂肪并产生能量。缺血性心肌病患者存在神经系统损伤、肝功能衰竭、癫痫、昏迷及猝死的风险。患有CPT1A缺乏症的人可能会出现肝脏衰竭，这可能会导致神经系统受损(肝脑疾病)，因为脂肪酸没有被充分分解。

2、CPT1A缺乏症是一种遗传性代谢疾病

肉碱棕榈酰转移酶 I缺乏症(CPT1A缺乏症)是一种遗传性代谢疾病，它使身体无法将某些脂肪(长链脂肪酸)转化为能量，尤其是在缺少食物的情况下。主要从饮食中获取的天然物质——肉碱，是细胞处理脂肪和产生能量所必需的。CPT1A缺乏是由于有害的 dna改变(突变)所致。cpt1a基因该CPT1A基因产生一种能分解长脂肪酸的肉碱棕榈酰基转移酶1。CPT1A缺乏是一种常染色体隐性遗传病，也就是说CPT1A基因遗传自父母双方。

3、禁食期或病毒性感染等疾病都可能导致 CPT I缺乏症

禁食期或病毒性感染等疾病都可能导致 CPT I缺乏症。该病有时被误认为 Reye综合症，一种当儿童从病毒感染(如水痘或流感)中康复时可能出现的严重疾病。大部分 Reye综合症患者都是在感染这些病毒时服用阿司匹林。里耶综合征是一种以低血糖，肝，脑疾病为特征的疾病。这些症状常常发生在病毒病如水痘或流感之后。其它症状包括呕吐，缺乏活力(困倦)，腹泻或呼吸急促。

二、长链脂肪酸

要将长链脂肪酸用作能量来源，就必须将其输送到线粒体，大部分脂肪酸β氧化都会发生在线粒体中。激活长链脂肪酸(CoA酯化脂肪酸：脂肪酸酰基- COAS)由肉碱棕榈酸转移酶1 (CPT-1或CPT-I)的作用生成，通过脂肪酰基-肉碱中间体转运到线粒体。

1、肉碱棕榈酰转移酶1

要将长链脂肪酸用作能量来源，就必须将其输送到线粒体，大部分脂肪酸β氧化都会发生在线粒体中。激活长链脂肪酸(CoA酯化脂肪酸：脂肪酸酰基- COAS)由肉碱棕榈酸转移酶1 (CPT-1或CPT-I)的作用生成，通过脂肪酰基-肉碱中间体转运到线粒体。

肉碱棕榈酰转移酶1 (CPT-1或CPT-I)是人类肉碱酰转移酶家族之一，它能催化辅酶 A (Coash)与L-肉碱之间的可逆酰基转移，并能将脂酰基辅酶 A酯转化成脂酰基-肉桂酸酯。尤其是cpt-1，它位于外线粒体膜上，与长链酰基辅酶 A酯交换肉碱，释放自由的 Coash，生成脂肪酰基-肉碱。

2、CPT1A缺乏症是由CPT1A基因突变所致

CPT1A缺乏症是由CPT1A基因突变所致，也称为CPT1A缺失。除CPT-1亚型外，人类还表达另外三种肉碱酰转移酶，包括肉碱酰转移酶2 (CPT-2或CPT-Ⅱ)，肉碱酰基转移酶(CRAT)和肉碱辛烷基转移酶(CART)。该基因提供了一种在肝脏中被称为肉碱棕榈酰基转移酶1 A的酶的生产指令。肉碱棕榈酰基转移酶1 A是脂肪酸氧化所必需的，它是一个多步过程，分解(代谢)脂肪并将其转化为能量。产生线粒体的脂肪酸氧化过程，是细胞产生能量的中心。

3、该酶能分解长脂肪酸

该酶能分解长脂肪酸。若加工不当，脂肪的生成量就会降低。被称为长链脂肪酸的一组脂肪，除非连接到肉碱，否则无法进入线粒体。肉碱-棕榈酰转移酶-1 A连接着肉碱和长链脂肪酸，所以它们能进入线粒体，用于生产能量。长链脂肪酸是禁食期间肝脏和其它组织的重要能量来源。CPT1A基因突变与CPT-1缺乏症的发生有关，表现为错义和无意义突变、基因内小缺失和插入、剪接位点突变。缺乏CPT-1的病人没有外显子缺失，也没有CPT1A全基因缺失和基因重复。在一些群体中，如 Hartleys群体中， Gly到 Glu在710氨基酸位(G710E)中的突变是很常见的。

CPT1A缺乏是一种常染色体隐性遗传病。通常的隐性遗传情况下，父母双方都会在同一个基因(载体)上携带突变，而每个父母都会将突变基因传给子女，使子女没有正常发挥作用的基因来弥补突变。若接受正常基因和疾病基因，则该人将成为疾病携带者，但通常不会出现症状。双胞胎的双亲都通过基因突变，所以每次怀孕都会有25%的几率患上这种疾病。

结语：据报道，大约有60个CPT1A缺乏症患者。在美国北部和加拿大北部的和特人中，以及在加拿大北部、阿拉斯加和格陵兰的因纽特人中，数量可能更高。肉碱棕榈酰转移酶1 A (CPT-1A)缺乏症是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢缺陷。肉碱棕榈酰转移酶1 A是一个限制速度的酶，使身体可以在禁食和疾病期间加工脂肪来提供能量。患者一般会在出生后18个月出现不同的症状，包括低血糖酮症和癫痫。诊断可以通过对新生儿的代谢进行筛选。CPTI缺乏症是一种罕见的疾病，目前只有不到50例患者被确诊。这一疾病在哈特莱人和因纽特人中更为普遍。