母系基因遗传罕见病，易侵犯肌肉和神经系统，线粒体脑肌病知多少

摘要：线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构或功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。

线粒体脑肌病虽然是一种罕见病，但并不是绝症，通过规范化的治疗，病情是可以得到一定控制的。

线粒体脑肌病属于少见的神经遗传代谢病，虽然该病很难达到治愈的效果，但是可以进行积极的对症治疗。

通常来说，线粒体脑肌病的病情会逐渐地进展累及全身系统功能，才会发展为严重的症状。

线粒体脑肌病常表现为母系基因遗传，也就是说线粒体DNA突然变化，关键特性在于妈妈，其后代及儿女均会遗传此病，若此爸爸病发，则子孙后代均不病发。

线粒体脑肌病主要会发生在肌和脑损害多，在肌组织上主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统上主要表现为眼外肌麻痹、脑卒中、癫痫反复发作、偏头痛、肌阵挛、智力障碍以及视神经病变等。

01 线粒体脑肌病是怎么来的呢？

线粒体在人体内主要以合成能量为主，是人体生命活动能量的重要来源。然而，线粒体发生病变后，就会导致能量来源缺乏，导致细胞的功能出现障碍。

线粒体脑肌病就是由于基因的缺陷导致线粒体的合成功能障碍的疾病。线粒体脑肌病在临床上，常有的症状包括慢性进行性眼外肌瘫痪，严重的也会伴高乳酸血症和脑卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴肌肉红纤维等。

线粒体脑肌病在临床上属于较为复杂的疾病，因此治疗主要是对症治疗，部分患者可以适当补充一些肉碱治疗，但是需要在医生的指导下用药。

线粒体脑肌病发病年龄越早，且伴有的临床并发症表现越多，其治疗的效果也越差。

有很多伙伴会问，线粒体脑肌病和癫痫是同一种疾病吗？

线粒体脑肌病和癫痫不是一样疾病。癫痫是线粒体脑肌病的临床表现之一，两者不属于同一类疾病。

线粒体脑肌病是由线粒体DNA和核DNA缺陷，导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞的ATP生成不足而引起的肌肉和脑的病变，主要表现为活动后肌疲劳，休息后好转。

癫痫是由于多种病因引起的脑部神经元的异常放电的疾病，常呈反复发作等。可表现为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经功能障碍。

对于线粒体脑肌病，现在临床上没有特效的治疗方法，治疗方式也是主要进行对症治疗。

1、注意饮食
平常建议吃食是含高蛋白食物、低脂食物以及高碳水食物，这样能够减少脂肪分解的需要和糖异生情况，减少产生内毒素和代谢产物。

2、药物治疗

可以使用三磷酸腺苷ATP补充治疗，艾地苯醌、辅酶Q10等进行活性氧类清除，大量B族维生素可以提高线粒体酶活性，使血乳酸和丙酮酸水平降低，左卡尼汀可以促进脂质代谢。中药也可辅助治疗相关病症，如黄芪，枸杞，党参等可以补气活血等。

3、物理或手术等其他治疗
如出现视力障碍，进行视力或视网膜纠正等，消化道等出现问题，进行腹膜透析等。

02 患线粒体脑肌病的日常注意什么呢？

线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肌肉无力、肢体疲劳、呼吸困难等表现。

日常生活中患者应避免过度活动。患者除了积极服药外，应注意其他的治疗与合理的锻炼。

此外，由于多数患者伴有癫痫发作症状，家属应该注意癫痫发作过程中避免摔倒等情况发生。

因此，线粒体脑肌病患者的康复和护理，与患者的家属有着密切的关系，建议家属积极配合，以促进患者能尽快得到正确的治疗和病情控制。

因线粒体脑肌病患者会发生酸中毒，表现为乏力、头痛、恶心、胸闷等症状，因此日常需减轻或避免加重酸中毒很重要 。

1、避免空腹

平日饮食要避免长时间空腹，可一日多餐，在生小病这种情况下也要进食，如感冒和腹泻等情况状态下。避免在饥饿状态，防止加重酸中毒。

2、避免剧烈运动
这是很重要的一点，因为剧烈运动很容易产生酸中毒，特别是在饥饿状态下，除了不能剧烈运动，还不能进行过度用脑。

3、保持好心情

健康的心理活动能够缓解病情，患者日常尽量保持良好的心态，可以通过听音乐、看书或者做自己喜欢的事情来调节心情，保持积极乐观的情绪状态，并能够正确认识病情。

写在最后：

线粒体脑肌病是因为基因突变而引起的，目前还不能够预防，如果说有这方面疾病的女性如果有生育的要求，建议一定要在备孕前进行遗传咨询。