肺癌是目前全球发病率第二、致死率第一的恶性肿瘤。2018年全球肺癌新发病例209.4万例，死亡176.1万例。新发病例超过所有恶性肿瘤的10%，死亡病例接近所有恶性肿瘤的20%。我国肺癌病人的年龄标化5年相对生存率19.7%，不容乐观。

为什么要做基因检测？

随着医学的进步，最近几年肿瘤的治疗模式发生了革命性的变化，个体化精准治疗逐渐成为主流。一系列新的治疗方式，包括靶向治疗和免疫治疗，颠覆了传统的治疗模式。

非小细胞肺癌，是最常见的病理类型，占到所有肺癌大约85%。最近一二十年来，新发现的肿瘤驱动基因不断增多，推动非小细胞肺癌靶向治疗药物的研发和临床应用。另一方面全面的分子生物学检测信息，还可以为非小细胞肺癌患者免疫治疗的方案，选择预后判断，以及临床试验入组提供重要依据。

简单的说，基因检测主要用于指导肺癌病人的分子靶向治疗和免疫治疗，筛选出治疗敏感人群，是治疗有的放矢。

基因检测方法有哪些选择？

主要分为传统的基因检测方法和二代基因测序。传统的检测方法包括免疫组化、PCR、FISH等。二代基因测序又称为高通量测序，能够同时对于上百万甚至数10亿个DNA进行分析。

传统检测方法的优点是费用便宜，医保可以报销。缺点是有漏检的可能性，以及反复单个指标的检测，可能耗竭组织标本。

二代基因测序的优点是可以高通量全面检测非小细胞肺癌的基因突变，同时检测多个驱动基因。缺点是费用高，而且医保没有覆盖。

那两种方法怎么选择呢？如果组织样本很多，可以考虑先用传统方法检测一些常见的经典的驱动基因突变。如果组织样本很少，经费情况比较充裕，可以一次性做二代基因测序。还有一种情况，传统检测如果是阴性的话，可以考虑进一步二代基因测序检测。

哪些病人肺癌需要做基因检测？

并不是所有的肺癌病人都需要基因检测，只有那些需要靶向治疗的病人才有检测的必要性。比如早期肺癌不需要术后的治疗，即使是肺腺癌也不需要进行检测。指南与共识推荐需要检测的人群是，所有病理诊断为肺腺癌或含有腺癌成分的肺癌以及不能分型的晚期新发或术后复发的非小细胞肺癌患者，应该常规进行基因检测。

免疫治疗做什么基因检测？

目前临床常用的可以预测免疫治疗的指标有PD-L1的表达、TMB、MSI，PD-L1可以通过免疫组化检测，TMB和MSI可以通过二代基因测序来检测。

总之，合适的人群，选择恰当的基因检测方法，可以指导肺癌病人靶向治疗和免疫治疗，避免盲目用药。