【医生,我怎么那么倒霉,第二胎又是那样?】

产检的一个孕妇忍不住在我诊室哭了起来。我也很无奈。不知道如何安慰她,每次25%的几率她都中了。

她和丈夫都是东南亚型地中海贫血携带者。第一胎是重型地贫水肿胎引产了。这一胎四个月来做羊水穿刺,很不幸发现又是重型地贫。

什么是地中海贫血?简单解释下,这是一种常染色体遗传病,分为α地贫和β地贫两大类。α地贫又分为静止型、轻型、中间型和重型。β地贫又分为轻型、中间型和重型。都是根据自身携带的基因型来分类。具体基因型就不详细说了,非专业的人看不明白。反正会引起遗传性贫血就是了。一般没症状的都是静止型或轻型。中间型的可能抵抗力差点,血红蛋白比前两个低点,特殊情况也有输血的。α重型的没法存活,β重型的有地贫貌(眼距宽塌鼻梁高颧骨,比同龄人发育慢),肝脾肿大,得经常输血续命。

【医生,我怎么那么倒霉,第二胎又是那样?】

图片来自全网资源

当夫妻俩都是同型地贫时就要警惕下一代的问题了。作为产检医生,我也关心你胎儿是否健康。夫妻双方同型地贫,以上面这对夫妻为例,双方地贫基因都是α东南亚型,胎儿50%几率是东南亚型携带者,25%几率是重型(即遗传有两个东南亚型基因),25%几率没有遗传到双方的地贫基因,就是正常。β地贫同理。

【医生,我怎么那么倒霉,第二胎又是那样?】

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地贫基因携带者两广地区和海南省高发,几乎40个人当中就有一个携带者,夫妻两都是携带者的不少啊,婚检可以查双方是否地贫携带者,如果两人同型,下一代就有几率得重型地贫。重型地贫的人发育迟缓,经常得输血排铁续命啊,得骨髓移植才能治疗。一般家庭很难负担。想避免生育这样的患儿,建议做好婚检,孕期做产前诊断查胎儿基因型,重型的及早就终止妊娠。也可以做第三代试管婴儿,挑选轻型或者不携带地贫基因的胚胎进行移植。不过第三代试管很贵啊,总费用10万左右。孕期羊水穿刺查胎儿地贫总费用才两三千块。

【医生,我怎么那么倒霉,第二胎又是那样?】

明明可以预防重型地贫儿出生的,这种新闻不要太多

目前夫妻因为同型地贫做羊水穿刺的有国家补助减免部分费用,不同地区减免金额可能不一样。为了降低出生缺陷,国家也在“拼”。作为父母,也要有“拼”的意识呢。不要等重型地贫患儿出生了才后悔莫及。

我对那位哭泣的孕妇说,虽然两胎都是重型地贫,但幸好查出来没等到出生啊。她点点头。

妇产科主治医生

产检科普,优生优育,遗传咨询

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页面更新:2024-04-16

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