医生，我家没有人有遗传病，我产检不用查这个！你确定吗？

我是一个门诊产检及遗传咨询主治大夫，医院近年来增加了SMA基因产检项目，就是检查孕妇是否携带有SMA基因。小贵，三百多块的检查费，大部分孕妇都愿意检查，也有个别固执的不愿意查，不愿意查的都会这样说：医生，我家没有遗传病，我不查这个。我说：你确定吗？

最近刚好看到经典咏流传这一季，传唱人冯家妹大女儿是SMA患者，一起唱歌的坐轮椅小朋友也是SMA患者。

什么是SMA？这也叫脊髓性萎缩症。简单解释，就是得病的人慢慢肌肉会萎缩，走不了路，站不起来，到最后呼吸肌肉群也会无力，得靠呼吸机帮助呼吸。是一种隐性基因遗传病。

这个病让我很感慨。最近也看了不少家里孩子是SMA患者的报道，唯一的治疗药物诺西那生钠一支就七十万，进口的，现在可能降价了，也要五十万左右一支，一年治疗费上百万，这药需要全自费，医保没纳入这个药。很同情这些父母，也很遗憾，因为本来可以避免这些带病新生儿的出生。

这个虽然罕见，但平均人群基因携带率不低，1/40～50，四五十个人当中就有一个人是携带者，和地贫基因携带率相差无几，也是常染色体隐性遗传病，携带者没症状，很正常，但父母双方是携带者的话，25%几率孩子会同时遗传了母亲和父亲的SMA基因，就会成为SMA患儿，会致残致死，带给家庭沉重的经济负担。

以前产检没这个项目，目前也不是所有医院都有这个产检项目，当你是携带者，万一遇到同样是携带者的爱人，就应该担心下一代了，怀孕的话就得抽羊水查查胎儿有没有遗传你们夫妻俩的SMA基因了。

希望这个病能得到国家政府重视，像地贫筛查一样，能在所有备孕及怀孕女性中普及SMA携带者筛查。不希望看到类似的新闻报道了，特别是第一个孩子是SMA患者，夫妻还不检查，第二个孩子很不幸又是SMA患者。25%的几率，不要拿孩子健康赖赌，一个已经够喘不过气了，又来一个。悲剧本可以避免的。