孩子的健康维系着每一个家庭的幸福与和谐。鉴于此，产前筛查与诊断日益倍受关注，日新月异的筛查与诊断技术也顺势应用于临床。面对眼花缭乱的技术，如“羊穿”、“CNV”、“核型”，听起来就头如斗大、高深莫测，不管是医生还是准爸妈们都有“无所适从，茫然困惑”之感觉。

近距离看孕妇肚子

做还是不做？

到底该做哪一个？

真是纠结、纠结、再纠结！

什么是“羊穿”？

羊穿，全称“羊膜腔穿刺术”，目的是为了采集羊膜腔内的羊水，它是目前进行产前诊断时所有侵入性取材方法（绒毛、羊水、脐带血）中相对来说最为安全可靠的一种取材方式。

羊水采集时间较为宽泛，其中含有胎儿脱落细胞，根据不同情况，选择不同的技术方法对采集到的羊水进行遗传学检测后，得到胎儿的相关遗传信息，再结合其他情况，综合诊断胎儿是否罹患某种疾病。

只有在采集到羊水的基础上，才可以进行下述各种检测，以便进行产前诊断

羊水细胞培养-核型分析

经典的细胞遗传学方法，曾一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”，是染色体病产前诊断的一线方法。尤其针对平衡易位、倒位等结构异常，具有明显的优势，如直观、价格低廉等。

FISH

中文叫做“荧光原位杂交”，在产前诊断中主要用于检测13号、18号、21号、X、Y染色体的数目是否异常，具有快速（3个工作日即可出结果）、直观的优点，尤其适用于无创结果提示有13、18、21-三体高风险或孕周过大、细胞不易培养的情况。

拷贝数变异（CNV）检测

近几年在临床上发展迅速的一项技术，主要用来检测染色体微缺失微重复，能发现核型分析所不能发现的微小畸变，具有检测范围广、报告周期短、不需要细胞培养等优点。

全外显子组（WES）检测

这项技术主要用于检测基因突变和一些更小的缺失插入。如果超声发现畸形，而核型分析和CNV检测又没发现异常，此时最好建议做全外检测。

除上述介绍的目前在临床应用的主流检测技术外，还有很多其他检测技术，在此不一一赘述。

不要迷信任何一种医学手段，因为任何一种手段都不是万能的，不同的检测技术针对不同的适应症，但是每种技术又有着各自的优势和短板，没有什么技术是一包到底，无所不能的。

在您决定做产前诊断之前，一定要与临床医生充分咨询沟通并知情选择采用哪种检测技术，谨记任何技术都不是万能的，只有适合才是最好的。

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