特殊情况的孕妈妈，如何进行唐氏筛

双胎或多胞胎妊娠：目前没有理想的唐氏筛查方案，超声NT检测可能会有帮助，但尚没有统一的双胎标准。如果有羊水穿刺指征（例如父母之一染色体有异常等），需直接行穿刺后染色体核型分析。

孕妈妈年龄大于35岁：如果孕妈妈过于焦虑，可先选择无创DNA高级唐氏筛查，多数医生还是建议直接进行羊水穿刺，因为无创DNA技术目前诊断的染色体异常类型有限，比如染色体平衡异位，染色体臂间倒位，多倍体异常等无创DNA技术目前无法发现。

试管婴儿如果移植2个以上胚胎，自然受孕的双胎，变成了仅一胎存活的单胎妊娠，做无创DNA也需谨慎，应该由医生根据具体情况判定是否需要行羊水穿刺。

母体为恶性肿瘤患者不适合进行唐氏筛查包括无创DNA检查，需要直接进行羊水穿刺进行染色体核型分析。

父母双方之一为染色体异常者：需要进行羊水穿刺，不适合无创DNA检查。

曾生育过染色体病患儿的孕妈妈：建议直接进行羊水穿刺。

既往有不良生育史，包括多次流产史、有死胎、死产史等，建议直接行羊水穿刺。如果母亲焦虑，过于紧张，可考虑先行无创DNA高级唐氏筛查。但也要根据既往死胎、死产原因，如果已有明确原因，例如脐带过度扭转、打结等造成的死胎、死产，这些原因并不是染色体异常的高危因素，这种情况的孕妇再次怀孕后，可以先进行无创DNA高级唐氏筛查。

本次妊娠超声检查发现胎儿结构异常者，高度怀疑合并染色体异常的，建议直接进行羊水穿刺进一步检查胎儿染色体。对于例如单纯肾盂扩张、脑室扩张、肾囊肿、胎儿肠梗阻性疾病等情况，合并染色体异常几率尽管存在，但并不是非常高的比例，因此也可选择先进行无创DNA筛查。

孕妈妈如果为病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、珍贵儿等情况，进行羊水穿刺有一定风险，建议先行无创DNA筛查。

孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等特殊情况，建议直接进行羊水穿刺。

由于疾病是很复杂的，医学技术是不断发展的，诊疗观点是不断更新的，故以上内容仅供目前阶段参考。需要根据孕妇具体状况，由产科医生制定个体化筛查方案。