骨髓增生异常综合征（MDS）离白血病“不远”？

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes,MDS）是一类恶性造血克隆逐渐扩增，导致正常造血衰竭的髓系肿瘤性疾病，其特征有血细胞病态造血，且约30%的MDS患者会进展为急性髓系白血病（AML,成人最常见的白血病），因此MDS有时被称为白血病前期。

在这30%会进展为AML的MDS患者中，部分患者2年就进入白血病阶段，而有些患者10~15年甚至更久才发展为白血病。另外，也有患者会长期处于MDS的状态，而MDS患者治愈只能依赖异基因造血干细胞移植（ASCT）。

老年人千万不能忽视的血液病——MDS

任何年龄男、女均可发病，约80%的病人大于60岁。新近统计MDS年发病率为4/10万，在80岁以上人群达50/10万。

几乎所有的 MDS 病人都有贫血症状，如乏力、疲倦。约 60% 的 MDS 病人有中性粒细胞减少，由于同时存在中性粒细胞功能低下，MDS 病人容易发生感染，约有 20% 的 MDS 病人死于感染 。

多数MDS患者需要长期反复输血，统计发现超过 90% MDS 患者患病期间需要输血，其中 30%—45%患者会有输血依赖，患者长期输血会导致铁过载的出现，若不进行适当的治疗，将导致严重的器官功能异常或死亡。

尽管MDS治疗已取得了一些进展，如利用来那度胺抑制血管生成和免疫调节，应用地西他滨、阿扎胞苷进行去甲基化治疗以改善基因表达，还有化疗等，但这些药物仍未消灭MDS恶性克隆作用。

高危患者的生存期甚至比急性白血病还要短，只有5-10个月。ASCT是目前唯一可能治愈MDS的疗法，但存在较大风险，即感染、 移植物抗宿主病和复发相关死亡，此外，大多数年龄超过70 岁的患者并不适合移植。

继发性MDS较原发性MDS治疗更困难发展及结果更差

目前，原发性MDS的确切病因尚不明确。MDS本身无遗传性，但存在某些遗传综合征的患者似乎更易患MDS，根据美国癌症协会指出包括以下几种：范可尼贫血，Shwachman-Diamond综合征，镰状细胞性贫血，家族性血小板病 ，重型先天性中性粒细胞减少症。

继发性MDS就是指在另一种疾病的基础上，发生了骨髓增生异常，如原有疾病进行放化疗后导致骨髓增生异常；肿瘤相关性MDS，如淋巴瘤、胃癌、肺癌等患者，出现骨髓的异常变化；还有就是接触辐射和某些化学物质会增加MDS发病风险。

原发性MDS通常伴有一个或者两个染色体异常，而继发性MDS可能会伴有超过五个染色体的异常，因此一般继发性MDS治疗更困难，发展及结果更差。

重疾险新规下，MDS属于恶性肿瘤

2007年旧版的重疾险规定受限于当时的医学技术，存在不少的漏洞和模糊不清之处，而2020年11月5日新推出的《重大疾病保险的疾病定义使用规范（2020年修订版）》中将一些模棱两可的定义做了限制。

与老版本相比，恶性肿瘤的定义除了ICD-10，还引入了一个新的衡量标准《国际疾病分类肿瘤学专辑》第三版（ICD-O-3），即今后的恶性肿瘤衡量标准既要符合ICD恶性肿瘤范畴，又要属于ICD-O-3的肿瘤形态学编码是3，6，9的范围，并且当ICD-10与ICD-O-3不一致时，以ICD-O-3为准。

因此，虽然之前骨髓增生异常综合征（D46）在ICD-10中归于动态未定或动态未知的肿瘤（D37-D48），但在更新后的ICD-O-3中，MDS的形态学编码从/1(不确定是良性还是恶性)更改为/3（恶性），因此在重疾险新规下，此疾病归类到了恶性肿瘤-重度。

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