乳腺癌是中国女性第一高发恶性肿瘤，发病率逐年升高，严重威胁中国女性的生命健康。近半个世纪以来，世界各国的多项研究已证实，乳腺癌筛查是提高早期诊断率、生存率及生存质量的最为有效的方法。世界卫生组织（WHO）已明确将早期乳腺癌列为可治愈性疾病，早诊早治是提高乳腺癌治愈率的最佳途径。

随着中国社会经济的发展及全面建成小康社会的推进，提高乳腺癌防治水平是国家面临的重要任务。作为东方女性，中国女性与西方欧美国家女性相比，其乳房具有不同的特点，体积普遍偏小，多属于致密型乳腺，且中国女性乳腺癌发病高峰年龄起始于40~50岁之间，比西方国家提前5~10岁。因此，制定适合中国女性特点的群体性乳腺癌筛查指南势在必行。

本专家团队在分析总结中国女性乳腺癌筛查数据的基础上，参考了欧美及东亚等国家的最新乳腺癌筛查指南，并结合中国当前社会经济发展实际水平，分别从筛查起始年龄、筛查方法、筛查时间间隔3个方面，针对中国女性乳腺癌一般风险人群和高危风险人群制定了这部以人群为基础的规律性女性乳腺癌筛查指南。

筛查年龄

45~69岁的一般风险女性，推荐进行规律性筛查（A级推荐）

40~44岁的一般风险女性，应有机会接受筛查。接受筛查前，鼓励其在充分了解乳腺癌筛查的潜在收益、风险和局限性之后，与医生共同确定个体化决策（B级推荐）

年龄 < 40岁的一般风险女性，推荐不接受规律性筛查（C级推荐）

年龄>69岁的一般风险女性，身体健康且预期寿命>10年，如有意愿，应有机会接受筛查（B级推荐）

存在早发乳腺癌家族史且自身携带有乳腺癌致病性遗传突变的高危风险女性，筛查起始年龄可提前至35岁；其他乳腺癌高危风险女性，筛查起始年龄可提前至40岁（C级推荐）

筛查方法

乳腺X线筛查被证实能有效降低乳腺癌死亡率。因此，推荐其作为一般风险女性的主要乳腺癌筛查方法（A级推荐）

乳腺X线筛查阴性的致密型乳腺女性，补充乳腺超声筛查能有效提高乳腺癌检出率，推荐补充乳腺超声筛查（B级推荐）

单独采用乳腺触诊筛查乳腺癌，由于目前证据不充分，尚不推荐。但乳腺触诊对于从未接受乳腺癌筛查的女性，仍有可能提高乳腺癌检出率，因此推荐乳腺触诊作为乳腺影像学筛查之前的初始手段（B级推荐）

推荐乳腺磁共振检查用于有早发乳腺癌家族史且自身携带有乳腺癌致病性遗传突变的乳腺癌高危风险女性的规律性筛查；或推荐用于乳腺X线及乳腺超声筛查均阴性的其他乳腺癌高危风险女性的补充性筛查（C级推荐）

推荐乳腺超声筛查用于无早发乳腺癌家族史或不携带有乳腺癌致病性遗传突变的40~44岁的其他乳腺癌高危风险女性的筛查；推荐乳腺X线联合乳腺超声筛查用于45岁以后该类高危风险女性的筛查（B级推荐）

筛查间隔时间

一般风险女性，推荐每2年1次乳腺X线筛查（A级推荐）

对有早发乳腺癌家族史且自身携带有乳腺癌致病性遗传突变的乳腺癌高危风险女性，推荐每年1次乳腺磁共振检查（B级推荐）

对40~44岁无早发乳腺癌家族史或不携带有乳腺癌致病性遗传突变的其他乳腺癌高危风险女性，推荐每年1次乳腺超声筛查；当乳腺超声筛查阴性时，建议补充乳腺磁共振检查（C级推荐）。45岁以上其他乳腺癌高危风险女性，推荐每年1次乳腺X线联合乳腺超声筛查；当乳腺X线及乳腺超声筛查均阴性时，建议补充乳腺磁共振检查（C级推荐）

指南相关定义

筛查：指运用有效、简便、经济的检查、检测或其他方法，将健康人群中那些可能患病或有缺陷、但表面健康的个体，同那些可能无病者鉴别开来。筛查是从健康人群中早期发现可疑患者的一种措施，不是针对疾病作出诊断。

机会性筛查：指个体主动或自愿到提供疾病筛查的医疗机构进行相关检查。

群体性筛查：指国家、地区或单位实体有组织的疾病检查。

乳腺癌筛查：指通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，将健康人群中那些可能患有乳腺癌、但表面健康的女性，同那些可能不患有乳腺癌的女性相鉴别的筛查过程，以期早期发现、早期诊断及早期治疗乳腺癌，最终降低人群乳腺癌的死亡率。

乳腺癌一般风险女性：指不属于乳腺癌高危风险女性（详见“乳腺癌高危风险女性”定义）范围的妇女。

乳腺癌高危风险女性：至少符合下述1个条件的女性：

1）至少2位一级或二级女性亲属曾患乳腺癌；

2）至少1位一级亲属携带有已知BRCA1/2基因致病性遗传突变；

3）至少1位符合下述1个条件的乳腺癌一级亲属：

a）发病年龄≤45岁；

b）发病年龄在45~50岁，同时至少1个一级亲属患有任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌或原发性腹膜癌；

c）患有2个原发性乳腺癌，同时首次发病年龄≤50岁；

d）发病年龄不限，同时至少2个一级亲属患有任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌或原发性腹膜癌；

e）男性乳腺癌。

4）自身携带有乳腺癌致病性遗传突变；

5）一级亲属中有遗传性肿瘤综合征（如遗传性乳腺及卵巢综合征、Cowden综合征、Li-Fraumeni综合征、Peutz-Jeghers综合征和林奇综合征等）；

6）曾患乳腺导管、小叶中重度不典型增生或小叶原位癌；

7）曾接受胸部放疗。

早发乳腺癌家族史：一级亲属中，至少有1位在45岁以前曾患乳腺癌。

一级亲属：指一个人的父母、子女及兄弟姐妹。

二级亲属：指一个人的祖父母、外祖父母、叔（伯）、姑、姨、舅。

推荐等级说明

A级推荐：基于充分且结论一致的高水平研究证据，专家组强烈推荐；

B级推荐：基于有限或结论相对一致的研究证据，专家组中等推荐；

C级推荐：基于临床经验或观察性研究，缺乏严格的研究数据支持，专家组一般推荐。

本指南为首部中国女性群体性乳腺癌筛查指南，必将进一步指导中国女性乳腺癌筛查，提高早诊率，降低死亡率，减少中国女性乳腺癌的疾病负担。未来在推广乳腺癌筛查工作的同时，亟需开展更大规模、设计完善及长期随访的乳腺癌筛查随机对照研究，探索更多的乳腺癌筛查新方法和新模式，逐步解决中国女性乳腺癌筛查过程中存在的各种问题，为寻求适合中国女性特点的乳腺癌筛查提供明确的循证医学证据，提高乳腺癌的总体治愈率，最终改善中国女性健康。

来源：《中国肿瘤临床》